Xét nghiệm huyết thống được sử dụng rộng rãi hiện nay để kiểm tra mối quan hệ huyết thống giữa những người khác nhau, dựa trên phân tích gen di truyền. Với sự phát triển của y học hiện nay, xét nghiệm huyết thống có thể thực hiện được ở cả thai nhi trong bụng mẹ.
1. Xét nghiệm huyết thống là gì?
ADN là thông tin mang vật chất di truyền đóng trong nhân tế bào. ADN đặc trưng cho mỗi cá thể người và di truyền cho thế hệ sau. Bố cho con một nửa bộ di truyền thông qua tinh trùng và mẹ cho con một nửa thông qua trứng. Các đặc điểm chung sẽ giảm dần khi với các bậc huyết thống xa hơn như ông bà – cháu, chú – cháu, … Do đó, xác định các điểm chung này sẽ giúp xác định mối quan hệ huyết thống.
ADN là các chuỗi trình tự nucleotide, với tổng số lượng 3 tỷ cặp nu. ADN của người giống nhau đến 99.9%, chúng ta chỉ khác nhau ở 0.1% còn lại, nhưng 0.1% này giúp chúng ta phân biệt người này với người khác.
Do trình tự ADN của các tế bào trên cơ thể trong phần lớn các trường hợp là giống nhau (trừ trường hợp khảm), mẫu xét nghiệm huyết thống có thể sử dụng đa dạng như máu, niêm mạc miệng, tóc, móng, dịch ối, máu mẹ trong trường hợp mang thai… đều cho kết quả tương đồng.
2. Nguyên lý xét nghiệm huyết thống
Các trình tự lặp ngắn (short tandem repeats – STR) là những trình tự ADN lặp lại liên tiếp với mỗi đơn vị lặp từ 1-6 nucleotide, những STR này có tính bền vững (di truyền ổn định qua các thế hệ), tính đa hình cao (khác biệt giữa các cá thể lớn), mang đặc trưng cho từng cá thể được sử dụng để xác định tính cá thể hóa và huyết thống.
ADN của các mẫu so sánh được tách chiết, sau đó được nhân bản PCR với bộ kit chứa từ 24-46 STR, sản phẩm PCR được chạy trên hệ thống điện di mao quản để phân tích các đỉnh của STR nhằm xác định tính đặc trưng của từng mẫu và so sánh hai cặp mẫu với nhau. Nếu có sự trùng lặp hoàn toàn trên 1 haplotype (1/2 số locus với huyết thống cha/mẹ-con, NST X hoặc 100% với NST Y), kết luận cùng huyết thống sẽ được đưa ra. Nếu có sự sai khác, kết quả sẽ được trả kết hợp với thông số khác cần thiết.
Độ chính xác của xét nghiệm huyết thống có thể lên tới trên 99.99% phụ thuộc vào bộ kit và các dấu ấn sinh học sử dụng, dấu ấn càng đặc hiệu, tính chính xác càng cao; và chất lượng mẫu xét nghiệm càng tốt, tỷ lệ sai sót càng giảm.
3. Các nhóm xét nghiệm huyết thống
- Xét nghiệm huyết thống cha/mẹ-con: sử dụng bộ kit 23 locus trên các NST khác nhau để so sánh hai mẫu.
- Xét nghiệm huyết thống theo NST Y (ông nội – cháu trai, chú/bác trai ruột – cháu trai, anh em trai,…): sử dụng bộ kit 29 chỉ thị trên NST Y, nếu giống 100% thì cùng huyết thống.
- Xét nghiệm huyết thống theo NST X (bà nội – cháu gái, chị em gái cùng bố cùng mẹ,…): với nguyên lý, bà nội truyền 1 NST X cho bố và từ đó truyền cho cháu gái nội (tương tự với chị, em gái), việc so sánh sự giống nhau giữa toàn bộ locus trên 1 NST X cho thấy việc cùng huyết thống.
- Xét nghiệm huyết thống theo dòng mẹ (ADN ty thể): chỉ có tế bào trứng của mẹ có chứa ADN ty thể, do đó, các con cùng mẹ, cậu – cháu, dì cháu,…có bộ ADN ty thể giống nhau. Việc xác định các vị trí đặc trưng trên ADN ty thể giúp xác định huyết thống. Xét nghiệm huyết thống theo dòng mẹ còn có ý nghĩa đặc biệt với xác định hài cốt liệt sỹ khi các mẫu này đã nhiều năm, bị phân hủy, do đó xét nghiệm ADN gen nhân tế bào không có hiệu quả, lúc này ADN bền vững của ty thể là phương pháp hữu ích.
- Xét nghiệm huyết thống cha – con trước sinh:
+ Xét nghiệm không xâm lấn: thai nhi trong bụng mẹ, trao đổi chất và phóng thích vào máu mẹ các ADN tự do gọi là cffDNA (ADN tự do của thai), khi mang thai (từ 7 tuần trở đi) trong máu mẹ sẽ có các mảnh vật chất di truyền của thai, do đó, khi lấy mẫu máu mẹ sẽ có thể phân tách được ADN của con để thực hiện xét nghiệm huyết thống.
+ Xét nghiệm xâm lấn: bằng việc lấy mẫu dịch ối (từ 16 tuần thai trở đi) là mẫu các tế bào da, đường tiết niệu, tiêu hóa của thai, mẫu dịch ối có thể tách chiết các ADN của thai để thực hiện xét nghiệm huyết thống.
Trên đây là những thông tin khái quát về xét nghiệm huyết thống mà bạn cần biết. Nếu có thắc mắc cần được bác sĩ Phương Hoa tư vấn và giải đáp, vui lòng liên hệ ở đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
