Nhờ sự tư vấn tận tình của bác sĩ di truyền, gia đình chị D đón niềm vui nhân đôi khi sắp sửa chào đón em bé thứ hai sinh ra khỏe mạnh mà còn mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh cho bé trai đầu lòng – năm nay 6 tuổi. Hiện bé trai đang phải điều trị truyền máu suốt đời bởi căn bệnh tan máu bẩm sinh (beta thalassemia).
Ghép tế bào gốc – Hy vọng mới cho người bị tan máu bẩm sinh
Gia đình khỏe mạnh, trong những lần khám sức khỏe tổng quát, chị D cũng đã được các bác sĩ trao đổi về việc bản thân có nguy cơ mang gen Thalassemia, nhưng chị chưa làm xét nghiệm gen để biết kỹ hơn về đột biến gen.
Khi lấy chồng và sinh con, có nhiều lý do khiến việc sàng lọc thalassemia bị gián đoạn, chị sinh em bé trai đầu có các biểu hiện của thiếu máu 6 tháng sau sinh. Em bé sau đó được các bác sĩ huyết học chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia. Mất hơn 1 năm lấy lại cân bằng sau thời gian chấp nhận thông tin, điều trị và theo dõi sức khỏe cho con, chị quyết định tìm gặp bác sĩ với hy vọng được tư vấn kỹ hơn để sinh em bé lần hai không mắc bệnh, cũng như có thể dùng tế bào gốc của cháu cứu chữa cho anh trai.
Xét nghiệm sàng lọc Thalassemia: tìm nguyên nhân, giải pháp cho lần mang thai thứ 2 khỏe mạnh
Trường hợp của chị D đã được bác sĩ Phương Hoa tư vấn cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc thalassemia trên bố mẹ để tìm nguyên nhân và phân loại đột biến. Kết quả chị D mang đột biến gen HBB codon 17 dạng dị hợp tử (người mang gen beta thalassemia) còn anh K chồng chị mang đột biến gen HBB codon 41/42 dạng dị hợp tử (người mang gen beta thalassemia). Tỷ lệ sinh con mắc bệnh beta thalassemia của anh chị là 25%. Giải pháp phù hợp nhất cho anh chị là thực hiện quy trình IVF tạo phôi và thực hiện xét nghiệm di truyền PGT-M cho mẫu phôi để chọn phôi không mang gen bệnh.
Như đã đề cập ở phần trên, ngoài nguyện vọng sinh em bé thứ 2 không mắc bệnh, anh chị còn kỳ vọng lựa chọn được phôi phù hợp HLA (kháng nguyên bạch cầu người) để sau này ghép tủy cho con đầu. Đây là công nghệ rất khó, cần khảo sát trên nhiều vị trí do HLA có nhiều vùng HLA-A, HLA-B, HLA-DR, HLA-C, HLA-DQ,… và tỷ lệ có phôi phù hợp là thấp (tỷ lệ lý thuyết là 25%).
Kết quả điều trị
Sau khi được bác sĩ tư vấn giải thích kỹ càng về các bước thực hiện xét nghiệm, các điểm giới hạn của công nghệ, tỷ lệ thành công, anh chị quyết tâm đồng hành cùng các bác sĩ thực hiện quy trình. Lần IVF đầu tiên, chị D chỉ có 3 phôi ngày 5 để thực hiện PGT-M, kết quả cho thấy có 1 phôi khỏe mạnh, 1 phôi mang gen dị hợp giống mẹ và 1 phôi mang cả hai gen gây bệnh. Cho dù được tư vấn tỷ lệ có phôi sau xét nghiệm PGT-HLA rất thấp nhưng anh chị vẫn quyết tâm thực hiện xét nghiệm. Kết quả lần 1 không được như ý khi phôi không phù hợp HLA với con đầu.
Sau 3 tháng, được các Bác sĩ hội chẩn, khám và chuẩn bị sức khỏe tốt, chị bước vào chu kỳ IVF thứ 2, PGT-M được thực hiện trên 7 phôi cho kết quả 3 phôi không mang gen bệnh và 3 phôi mang gen dị hợp được đưa vào xét nghiệm PGT-HLA ở bước thứ 2. Một điều rất đặc biệt và gây bất ngờ lớn cho các bác sĩ là 6 phôi này đều phù hợp HLA và đủ điều kiện chuyển phôi. Hiện tại, chị đang chuẩn bị sức khỏe để chuyển phôi, với rất nhiều hy vọng đang chờ đợi phía trước.
Nếu đang gặp phải hoàn cảnh tương tự và muốn được bác sĩ Phương Hoa tư vấn, giải đáp các thắc mắc, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
