Tư vấn di truyền tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm các vấn đề di truyền ở cả bố và mẹ có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hoặc truyền bệnh cho thế hệ tương lai. Trên cơ sở đó các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn phương án điều trị phù hợp để cặp vợ chồng sẵn sàng bước vào cuộc sống hôn nhân, chuẩn bị cho kế hoạch mang thai và sinh con sau này.
1. Thực trạng
Nhiều bất thường di truyền gây ra các hậu quả nghiêm trọng như vô sinh, hiếm muộn, thai sảy lưu, dị tật liên tiếp hoặc sinh con mắc bệnh di truyền. Nếu phát hiện sớm, có thể can thiệp kịp thời tránh những hậu quả đáng tiếc, giảm chi phí về thời gian và tiền bạc cho quá trình điều trị.
1.1. Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản:
Một số loại bất thường di truyền từ bố mẹ dẫn đến vô sinh, thai sảy lưu, nguy cơ dị tật có thể kể đến như sau:
- Hội chứng Turner gây vô sinh nữ: 1/2000-1/3000 (link bài chi tiết)
- Hội chứng Klinefelter gây vô sinh nam: 1/500-1/1000 (link bài chi tiết)
- Chuyển đoạn cân bằng NST gây thai sảy lưu, dị tật nhiều lần tỷ lệ 1/500 (link bài chi tiết)
- Mất đoạn AZF gây vô tinh trùng hoặc tinh trùng yếu.
1.2. Gia tăng nguy cơ dị tật, gây bệnh cho em bé tương lai:
Các nhóm mang gen lặn ở bố mẹ, gây bệnh ở trẻ:
- Bệnh gen lặn là bệnh là bệnh gây ra do cả 2 gen tương đồng trong cơ thể cùng bị đột biến mất chức năng. Trong gia đình, bố và mẹ là người mang gen (mang một gen đột biến), nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%. (link bài viết)
- Tới năm 2020, hơn 2000 bệnh gen lặn được báo cáo, tỷ lệ bệnh gen lặn trung bình là 1/200
- Tại Việt Nam: tỷ lệ mang gen Thalassemia 1/7, mang gen thiếu men G6PD là 1/36, mang gen phenylketon niệu là 1/60, vàng da ứ mật do thiếu men Citrin là 1/32,…
Đặc biệt nguy hiểm là 80% các trường hợp mắc dị tật bẩm sinh đến từ các gia đình không có tiền sử bệnh lý trong gia đình, không có triệu chứng trên bố mẹ, không phát hiện được trước khi sinh con nếu không xét nghiệm gen.
2. Vai trò của di truyền trong tư vấn tiền hôn nhân, tiền sản
Qua thực trạng nêu trên có thể thấy vai trò của di truyền trong tư vấn tiền hôn nhân, tiền sản là vô cùng quan trọng, cần thiết cho bất cứ cặp đôi nào trước khi đi đến quyết định cùng xây dựng gia đình.
Tư vấn di truyền sẽ đóng vai trò giúp:
- Xác định nguyên nhân vô sinh, hiếm muộn
- Xác định nguy cơ thai sảy lưu, thai dị tật, con mắc bệnh di truyền
- Xây dựng chiến lược hỗ trợ sinh sản để sinh em bé khỏe mạnh
3. Quy trình tư vấn di truyền tiền hôn nhân, tiền sản với bác sĩ Phương Hoa
3.1. Bước 1: Thăm khám, tìm hiểu bệnh sử:
- Hỏi tiền sử bản thân và gia đình. Vẽ phả hệ.
- Tư vấn chiến lược xét nghiệm phù hợp
- Tư vấn công dụng, ý nghĩa và giới hạn của các xét nghiệm cần thực hiện.
3.2. Bước 2: Thực hiện một số xét nghiệm theo chỉ định tại các cơ sở y tế uy tín:
- Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype): nhằm mục đích xác định một số nguyên nhân vô sinh, tình trạng mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể (link bài viết)
- Xét nghiệm thể mang (xét nghiệm gen ẩn): nhằm xác định tình trạng mang đột biến gen ẩn ở bố mẹ với một số bệnh gen lặn thường gặp, tránh rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền (link bài viết)
- Sàng lọc tình trạng mang gen Thalassemia (do tỷ lệ bệnh lý này ở Việt Nam rất cao nên được khuyến cáo đưa vào danh sách bệnh sàng lọc tiền hôn nhân, tiền sản)
- Các xét nghiệm cận lâm sàng khác theo chỉ định của Bác sĩ như tinh dịch đồ, siêu âm tử cung, buồng trứng, định lượng hormone,…
Nhìn chung các xét nghiệm này được cá nhân hóa theo nhu cầu của từng khách hàng và khuyến nghị của bác sĩ, giúp tiết kiệm thời gian và tiền bạc.
3.3. Bước 3: Tư vấn sau khi có kết quả xét nghiệm:
- Phân tích, đánh giá, chia sẻ kết quả các xét nghiệm vừa thực hiện.
- Tư vấn thêm một số xét nghiệm mở rộng (nếu cần).
- Dự đoán nguy cơ cho bản thân bạn, thế hệ tiếp theo và các thành viên trong gia đình từ đó thực hiện xét nghiệm di truyền phù hợp
- Tư vấn các biện pháp phòng ngừa bệnh tật, kế hoạch hỗ trợ sinh sản để sinh em bé khỏe mạnh: chọn phôi khỏe (bằng cách thực hiện chu kỳ IVF và xét nghiệm phôi tùy theo tình trạng mang gen của gia đình PGT-A/PGT-M), phát hiện sớm tình trạng mang bệnh từ trong bào thai (chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối), có kế hoạch chăm sóc trẻ sơ sinh sớm phòng bệnh tiến triển nặng (chế độ ăn, thuốc,… cho một số bệnh chuyển hóa).
3.4. Bước 4: Kết nối điều trị
Hỗ trợ các khách hàng (có nguy cơ cao) kết nối với các đơn vị chăm sóc và điều trị chuyên biệt.
Như vậy tư vấn di truyền tiền hôn nhân, tiền sản mang lại rất nhiều lợi ích về cả tâm lý lẫn sức khỏe cho các cặp vợ chồng để chuẩn bị cho thế hệ con cháu phát triển khỏe mạnh, bình thường. Với nền tảng chuyên môn và kinh nghiệm, bác sĩ di truyền Phương Hoa luôn sẵn sàng giải đáp mọi thắc mắc, đồng hành cùng bạn về các vấn đề liên quan đến tư vấn di truyền trước hôn nhân, cho các gia đình chuẩn bị có kế hoạch sinh con.
Nếu có thắc mắc về tư vấn di truyền tiền hôn nhân cần bác sĩ Phương Hoa giải đáp, vui lòng liên hệ:
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
