Tiến sĩ, Bác sĩ

BÙI THỊ PHƯƠNG HOA

Với nền tảng đào tạo, thực hành chuyên sâu về chuyên ngành di truyền học tại Anh kết hợp với nhiều năm kinh nghiệm làm việc tại bệnh viện lớn, Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa luôn mong muốn được đóng góp nhiều hơn nữa cho sự nghiệp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe di truyền cho người Việt.

Với nền tảng đào tạo, thực hành chuyên sâu về chuyên ngành di truyền y học tại Anh quốc, kết hợp với nhiều năm kinh nghiệm làm việc tại bệnh viện lớn, Tiến sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa luôn mong muốn được đóng góp nhiều hơn nữa cho sự nghiệp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe di truyền cho mọi người.

Mỗi người trong chúng ta là một cá thể duy nhất với bộ gen riêng biệt được cấu thành từ gần 25.000 gen kết hợp ngẫu nhiên hệ gen của bố mẹ trong quá trình tạo phôi. Bộ gen của chúng ta sẽ quyết định cấu trúc và chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Vai trò của di truyền y học không chỉ là xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người mà còn giúp tìm ra những loại bất thường di truyền trên cơ thể. Từ đó, có kế hoạch sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh sớm, chăm sóc sức khỏe tốt nhất.

Tuy nhiên ở Việt Nam thì di truyền y học là lĩnh vực còn khá mới mẻ, chưa có nhiều thông tin đầy đủ và cập nhật. Website này được Tiến sĩ, Bác sĩ Phương Hoa xây dựng và phát triển với mong muốn chia sẻ những kiến thức chuyên môn và kinh nghiệm về bệnh lý di truyền, các loại hình và kỹ thuật xét nghiệm di truyền y học nhằm cung cấp thêm thông tin cho đồng nghiệp và bệnh nhân. Đồng thời đây cũng là kênh để Bác sĩ Hoa và đồng nghiệp cùng thảo luận, đồng hành nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh trong quá trình điều trị.

Quá trình học tập

2017 – 2021

Đại học Salford, Manchester, Vương quốc Anh

Tiến sĩ di truyền 

2020 – 2021

Đại học Y Hà Nội 

Y sinh học di truyền

2015 – 2016

Đại học Kingston, London, Vương quốc Anh

Thạc sĩ sinh học ung thư 

2006 – 2012

Đại học Y Hà Nội

Bác sĩ đa khoa 

Quá trình công tác

2021 – 2023

Đại học Vinuni

Giảng viên bộ môn di truyền

2023

Đại học Y dược Thái Bình

Giảng viên Bộ môn Y sinh học

Các công trình nghiên cứu

  • Nghiên cứu rối loạn phát triển thần kinh: rối loạn phổ tự kỷ, hội chứng Rett, bại não
  • Dự án nghiên cứu ứng dụng lâm sàng: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), lai gen so sánh microarray và mảng SNP để chẩn đoán trước và sau sinh, xét nghiệm di truyền lệch bội tiền cấy (PGT-A), xét nghiệm di truyền tiền cấy các bệnh đơn gen (PGT-M )

Kinh nghiệm đào tạo

  • Chịu trách nhiệm đào tạo về di truyền và gen cho các bác sĩ, nhân viên y tế tại Hệ thống y tế Vinmec.
  • Giảng viên chuyên ngành Di truyền học – Đại học Quốc tế Vinuni

Nghiên cứu khoa học

Bác sĩ là tác giả và đồng tác giả của nhiều nghiên cứu ý nghĩa, được đánh giá cao trong nước và quốc tế.

  • Hoa Thi Phuong Bui*1, Tu Ngoc Nguyen2, Lien Thi Ha1, Huong Thi Thu Han1, Quy Van Hoang1, Ha Thi Thanh Ly1, Hung Van Nguyen1, Nhung Phuong Dinh1, Huyen Thi Thanh Tran1, Huong Thi Thanh Tran1 and Hinh Duc Nguyen*2  “Prenatal Detection of Complete Atrioventricular Septal Defect – A Down – Klinefelter Syndrome Case Report from Vietnam,”Biomedical Journal of Scientific & Technical Research, Biomedical Research Network+, LLC, vol. 36(2), pages 28433-28437, June.
  • Bui TPH, Nguyen NT, Ngo VD, Nguyen HN, Ly TTH, Do HD, Huynh MT. Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report. BMC Med Genet. 2020 Jan 30;21(1):18. doi: 10.1186/s12881-020-0962-0. PMID: 32000717; PMCID: PMC6993522.
  • Liem Thanh Nguyen Duc M. Hoang Kien T. Nguyen Duc M. Bui Hieu T. Nguyen Hong T.A. Le Van T. Hoang Hue T. H. Bui Phuong T.M. Dam Xuan T.A. Hoang Anh T.L. Ngo Hang M. Le Nhi Y. Phung Duc M. Vu Trung T. Duong Tu D. Nguyen Lien T. Ha Hoa T.P. Bui Hoa K. Nguyen Michael Heke Anh V. Bui. Type 2 diabetes mellitus duration and obesity alter the efficacy of autologously transplanted bone marrow-derived mesenchymal stem/stromal cells. STEM CELLS Transl Med.  2021; 10( 9): 1266– 1278.
  • Liem Nguyen Thanh Hoang-Phuong Nguyen Minh Duy Ngo Viet Anh Bui Phuong T. M. Dam Hoa Thi Phuong Bui Doan Van Ngo Kien Trung Tran Tung Thi Thanh Dang Binh Duc Duong Phuong Anh Thi Nguyen Nicholas Forsyth Michael Heke. Outcomes of bone marrow mononuclear cell transplantation combined with interventional education for autism spectrum disorder. STEM CELLS Transl Med.  2021; 10: 14– 26.
  • Lý Thị Thanh Hà, Đinh Phương Nhung, Nguyễn Văn Hưng, Đỗ Phước Huy, Bùi Thi Phương Hoa, Trần Thị Thanh Huyền and Tien Anh Ngo. A Novel HBA1 Gene Polymorphism in Vietnamese Population: C.172G>A (P. Gly58Ser). Am J Biomed Sci & Res. 2021 – 12(5).
  • Tran, K.T., Le, V.S., Bui, H.T.P. et al. Genetic landscape of autism spectrum disorder in Vietnamese children. Sci Rep 10, 5034 (2020).
  • Vinh S. Le,  Kien T. Tran,  Hoa T. P. Bui,  Huong T. T. Le,  Canh D. Nguyen,  Duong H. Do,  Ha T. T. Ly,  Linh T. D. Pham,  Lan T. M. Dao,  Liem T. Nguyen. A Vietnamese human genetic variation database. Hum Mutat. 2019 Oct.
  • LE THI THANH, H., DO THI DIEM, T., DUY, C. V., THANH, H. L. T., PHUONG, H. B. T. & THANH, L. N. 2018. Spectrum of MECP2 mutations in Vietnamese patients with RETT syndrome. BMC Medical Genetics, 19, 137.
  • Lien HT, Huong LTT, Hoai NT, Tu NN, Hoa BTP, Huong TTT. Early prenatal diagnosis of some chromosomal abnormalities by means of tassel biopsy combined with Prenatal Bobs techniques. Vietnam Medical Journal 2017.
  • Huy Duong Do, Thi Phuong Hoa Bui, Thi Thanh Ha Ly, Thi Dieu Linh Pham, Trung Kien Tran, Thi Thanh Huong Le, Sy Vinh Le*, Thanh Liem Nguyen *Preliminary results of array CGh test in Vietnamese children with autism spectrum disorder. APCHG 2017 Poster Presentation
  • Hoa Thi Phuong Bui1,2, Duong Huy Do1, Ha Thi Thanh Ly1, Linh Thi Dieu Pham1, Kien Trung Tran1, Kien Trung Nguyen1, Sy Vinh Le1*, Arijit Mukhopadhyay2*, Thanh Liem Nguyen1* Diagnostic yield of microarray CGH test in Vietnamese children with autism spectrum disorder. HGSA 42nd meeting, 2018. Poster presentation