Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền giúp đánh giá nguy cơ di truyền ung thư của một người là cao hay thấp, từ đó tư vấn các biện pháp xử trí phù hợp cho sức khỏe của bản thân cũng như các thành viên của gia đình trong tương lai.
1. Tổng quan
Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền là xét nghiệm xác định xem một người có mang những thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không. Từ đó có những tư vấn phù hợp cho bản thân và các thành viên trong gia đình. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của mẫu xét nghiệm.
Người mang đột biến gen không phải chắc chắn sẽ mắc ung thư, tuy nhiên, người đó sẽ tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư cụ thể so với người không mang đột biến. Nguy cơ sẽ phụ thuộc vào loại đột biến gen và chức năng của gen bị đột biến.
2. Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền
Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền có thể sử dụng để sàng lọc nguy cơ một số loại ung thư, bao gồm: Ung thư phụ khoa, đại trực tràng, ruột non, gan, phổi, tuyến tiền liệt, tinh hoàn, dạ dày, tuyến giáp, thận, bàng quang, tuyến nội tiết, cận hạch, tủy thượng thận, não, thần kinh, hắc tố, tụy, bạch cầu, vòm họng, sarcoma, lymphoma, tế bào đáy, tế bào vảy.
Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền thường được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi/mẫu niêm mạc miệng để phát hiện các đột biến gây bệnh trên gen liên quan. Công nghệ thường được sử dụng cho xét nghiệm là giải trình tự thế hệ mới (NGS) cùng lúc cho nhiều gen. Nếu phát hiện đột biến gây bệnh, người thân trong gia đình có thể được xét nghiệm tìm đột biến này bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
Thời gian trả kết quả dao động từ 2-4 tuần.
3. Mục đích xét nghiệm
– Dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể.
– Phát hiện một số gen có khả năng di truyền cho đời con.
– Cung cấp thông tin hướng dẫn quản lý sức khỏe cho cá nhân người bệnh và các thành
viên trong gia đình.
– Hỗ trợ điều trị cá thể hóa cho bệnh nhân mang đột biến di truyền.
4. Chỉ định và đối tượng
Tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho các trường hợp:
– Bệnh nhân mắc ung thư với một số đặc điểm:
o Mắc ung thư sớm (thường trước 50 tuổi)
o Ung thư 2 bên: ung thư 2 vú, ung thư 2 thận
o Ung thư hiếm gặp: ung thư vú ở nam,…
o Mắc nhiều loại ung thư.
o Kết quả xét nghiệm tế bào học, hóa mô miễn dịch gợi ý mắc phải ung thư di truyền như: Hội chứng Lynch (mất biểu hiện protein nhóm MMR hoặc MSI-H), ung thư vú bộ ba âm tính,…
– Một số người thân cấp 1 (cha, mẹ, anh chị em ruột, con ruột) mắc ung thư.
– Nhiều người thân một bên gia đình mắc cùng loại ung thư
– Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình được biết đến có liên quan đến một loại đột biến
gen đơn lẻ (ví dụ: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tiền liệt
tuyến).
– Một thành viên trong gia đình mắc nhiều hơn một loại ung thư.
– Các thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với
loại ung thư đó.
– Người thân mắc bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp.
– Một bệnh ung thư hiếm gặp (cá nhân hoặc thành viên trong gia đình). Ví dụ: u nguyên
bào võng mạc, ung thư vú ở nam giới.
– Khám thực thể phát hiện triệu chứng liên quan đến bệnh ung thư di truyền (ví dụ: nhiều
polyp đại tràng).
– Một đột biến gen đã biết ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã được xét
nghiệm di truyền
– Hỗ trợ chẩn đoán hoặc quản lý bệnh (thay đổi lối sống, lên kế hoạch sàng lọc, điều trị)
ung thư hiếm gặp … thường được tư vấn thực hiện sàng lọc ung thư di truyền.
5. Lưu ý
– Một số yếu tố cần cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm:
+ Kết quả không có ý nghĩa khẳng định:
Kết quả xét nghiệm mang ý nghĩa giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ ung thư di truyền là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho theo dõi và chăm sóc sức khỏe trong tương lai. Không có giá trị chẩn đoán xác định bệnh.
+ Tâm lý lo lắng hoặc chủ quan:
Kết quả xét nghiệm gen dương tính không khẳng định một cá nhân đang hoặc chắc chắn sẽ mắc ung thư và ngược lại kết quả âm tính không loại trừ khả năng mắc bệnh mà chỉ có ý nghĩa là khả năng dẫn đến ung thư do đột biến gen di truyền có thể thấp hoặc không xảy ra.
Không có xét nghiệm di truyền nào hoàn hảo xác định mọi nguyên nhân di truyền, do đó kết quả xét nghiệm âm tính không thể khẳng định 100% cá nhân không mang đột biến di truyền.
Trên thực tế, nguy cơ mắc ung thư của mỗi người không chỉ phụ thuộc vào gen di truyền mà còn bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác, bao gồm lối sống, tiếp xúc với hóa chất, môi trường sống và thông tin bệnh sử. Do đó người bệnh không nên quá lo lắng khi mang gen hoặc chủ quan khi kết quả xét nghiệm không có bất thường.
+ Chi phí
Hiện nay xét nghiệm gen di truyền ung thư chưa được bảo hiểm chi trả, do đó có thể có giá thành còn tương đối cao.
6. Quy trình tư vấn và xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền
– Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
+ Khai thác thông tin: Bác sĩ di truyền sẽ tiến hành hỏi các thông tin bệnh lý, đặc biệt là tiền sử bệnh ung thư trong gia đình bạn. Xây dựng một phả hệ để xác định nguy cơ trong gia đình.
+ Xem xét các kết quả khám lâm sàng và cận lâm sàng.
+ Xem xét tính phù hợp của cá nhân với xét nghiệm ung thư di truyền.
+ Giải thích nội dung xét nghiệm, ưu điểm và giới hạn, quy trình xét nghiệm và ký các giấy tờ xét nghiệm.
– Bước 2: Thực hiện xét nghiệm tại phòng xét nghiệm uy tín
– Bước 3: Tư vấn kết quả xét nghiệm
+ Giải thích kết quả xét nghiệm.
+ Lên kế hoạch theo dõi sức khỏe.
+ Giới thiệu khám lâm sàng ung bướu trong trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ hoặc kết quả di truyền dương tính.
+ Hỗ trợ thăm khám và xét nghiệm cho người thân nếu cần.
Tài liệu tham khảo
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25190699/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20211618/
Nếu có thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền cần Bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
