Bệnh thiếu máu tan máu do thiếu hụt enzyme G6PD khá phổ biến, hay gặp nhất ở người gốc Địa Trung Hải, châu Phi, châu Á… Bệnh gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người mắc. Tìm hiểu về bệnh lý này qua một số thông tin sau đây.
1. Tổng quan
Thiếu men G6PD là bệnh lý enzyme tế bào hồng cầu phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 400 triệu – 500 triệu người trên thế giới. Tỷ lệ lưu hành thay đổi theo khu vực địa lý, trong đó phân bố phổ biến hơn ở các khu vực có hoặc từng có sốt rét lưu hành như Địa Trung Hải, châu Phi, Trung Đông, Châu Mỹ Latinh và châu Á, ít gặp hơn ở Bắc Âu. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn nữ.
2. Triệu chứng
Thiếu men G6PD đặc trưng bởi tình trạng tan máu, đặc biệt khi tiếp xúc với thuốc, thức ăn có tính oxy hóa và nhiễm trùng. Bệnh khởi phát ngay từ giai đoạn sơ sinh và kéo dài đến suốt cuộc đời. Về lâm sàng, bệnh có thể được chia thành ba nhóm: Vàng da sơ sinh, thiếu máu tan máu cấp và thiếu máu tan máu không do hồng cầu hình cầu di truyền.
Vàng da sơ sinh: Thiếu máu tan máu và vàng da kéo dài là hai biểu hiện nghiêm trọng nhất ở trẻ sơ sinh thiếu men G6PD. Mức độ vàng da thay đổi theo mức độ tan máu, trường hợp tan máu nhiều, Bilirubin tự do trong máu tăng cao, và thẩm thấu vào tế bào não gây vàng da nhân, với các biểu hiện tăng trương lực cơ, tím tái, có thể dẫn tới tử vong hoặc các di chứng thần kinh nặng nề.
Thiếu máu tan máu cấp: Thể này thông thường không có biểu hiện lâm sàng, tuy nhiên khi bệnh nhân tiếp xúc với thuốc, thức ăn có tính oxy hóa hoặc nhiễm trùng, các cơn tan máu cấp có thể xuất hiện với biểu hiện sốt, đau lưng, đau bụng, vàng da, nước tiểu sẫm màu.
Thiếu máu tan máu mạn tính không do hồng cầu hình cầu di truyền: thiếu máu mạn tính, vàng da nhẹ, lách to ít. Tình trạng tan máu nặng thêm khi sốt, hoặc sử dụng các thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa.
3. Nguyên nhân
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, gây ra do đột biến gen G6PD.
– Trường hợp bố bị bệnh, 100% sẽ di truyền gen bệnh cho tất cả con gái, con gái là người mang 1 gen đột biến với biểu hiện nhẹ. Con trai nhận NST Y từ bố nên khỏe mạnh.
– Trường hợp mẹ mang một NST X có đột biến gen (tình trạng lâm sàng của mẹ sẽ ở mức nhẹ hơn do cơ chế bất hoạt NST X), nếu sinh con gái sẽ có 50% khả năng truyền gen bệnh cho con, biểu hiện lâm sàng tương tự mẹ, 50% khỏe mạnh; nếu sinh con trai sẽ có 50% khả năng sinh con bị bệnh, 50% con khỏe mạnh.
Khoảng 95% các đột biến gây thiếu hụt G6PD là đột biến điểm; 5% là các đột biến mất đoạn nhỏ. Dựa trên hoạt độ enzyme G6PD và biểu hiện lâm sàng, WHO chia các biến thể trên gen G6PD thành 5 nhóm (bảng 1).
Bảng 1. Phân nhóm biến thể theo WHO
| Nhóm | Hoạt độ enzyme và kiểu hình |
| Nhóm I | Hoạt độ enzyme G6PD < 10%, kiểu hình thiếu máu tan máu mãn tính |
| Nhóm II | Hoạt độ enzyme G6PD < 10%, thường xuyên có các cơn tan máu cấp tính |
| Nhóm III | Hoạt độ enzyme G6PD 10% – 60%, thường xuyên có các cơn tan máu cấp tính |
| Nhóm IV | Hoạt độ enzyme 60 -150%, kiểu hình bình thường |
| Nhóm V | Hoạt độ enzyme tăng so với bình thường (150%), kiểu hình bình thường |
4. Chẩn đoán
Định lượng men G6PD được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh.
Xét nghiệm di truyền bằng kỹ thuật RFLP-PCR, ARMS PCR, Sanger Sequencing, NGS, …. có vai trò xác định biến thể gây bệnh, từ đó tiên lượng nguy cơ tái mắc ở thế hệ sau.
5. Điều trị
Không có phương pháp thay đổi di truyền cho trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, và phòng tránh nguy cơ xảy ra các đợt tan máu cấp như tránh các thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa: băng phiến, thuốc chống sốt rét, aspirin, đậu fava, quả việt quất, … và hạn chế nhiễm trùng.
6. Phòng bệnh
Sàng lọc sơ sinh: Sàng lọc sơ sinh bằng sàng lọc máu gót chân cho tất cả trẻ sơ sinh vào ngày 2-7 sau sinh giúp phát hiện sớm trẻ mắc bệnh, từ đó kịp thời theo dõi tình trạng vàng da ở trẻ sơ sinh và dự phòng các cơn tan máu cấp bằng cách tránh thuốc và tác nhân có tính oxy hóa. Các trường hợp giảm hoạt độ enzyme G6PD cần được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa, tiến hành xét nghiệm để khẳng định đột biến gen gây bệnh. Từ đó, đưa ra phương án để tiếp tục xét nghiệm tìm đột biến cho bố, mẹ, đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh ở lần mang thai tiếp theo.
Sàng lọc người mang gen: Sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước mang thai cho các cặp vợ chồng có ý định sinh con. Trường hợp cặp vợ chồng có kết quả sàng lọc dương tính, cần được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra phương pháp can thiệp thích hợp.
Tài liệu tham khảo
- https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?search=G6PD%20DEFICIENCY%20&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H1547944238
- Genetics and pathophysiology of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency – UpToDate. Accessed November 8, 2023. https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency
Bài viết đã cung cấp đến bạn những thông tin cơ bản về bệnh thiếu máu tan máu do thiếu hụt enzyme G6PD. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn và giải đáp, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
