Hội chứng nhiễm sắc thể X gây ra các khuyết tật về thể chất và trí tuệ ở người mắc, ảnh hưởng xấu đến sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống. Biểu hiện của trẻ nam mắc phải hội chứng này thường nặng hơn trẻ nữ.
1. Hội chứng Fragile X là gì?
Hội chứng nhiễm sắc thể (NST) X dễ gãy – Fragile X là bệnh bất thường di truyền do gen nằm trên NST X quy định, bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới phát triển tâm thần và nhận thức. Trẻ mắc hội chứng này thường có biểu hiện thiểu năng trí tuệ, bất thường hành vi và cảm xúc ở các mức độ khác nhau, các trường hợp nặng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống.
Fragile X là nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ do di truyền, tỷ lệ hay mắc ở trẻ nam với tỷ lệ 1.4/10.000 và trẻ nữ là 0.9/10.000.
2. Triệu chứng
Do nam giới chỉ có 1 NST giới tính X, biểu hiện của trẻ nam mắc Fragile X thường nặng hơn trẻ nữ. Các biểu hiện có thể gặp:
– Chậm phát triển trí tuệ:
+ Chỉ số IQ thấp thường dưới 55 ở nam giới, giảm dần theo tuổi.
+ Khả năng tiếp thu chậm, kém thông minh.
+ Gián đoạn các mốc phát triển của trẻ.
+ Chậm biểu hiện nét mặt, hành động, cử chỉ, đáp ứng với tương tác xã hội.
+ Chậm phát triển ngôn ngữ và xử lý ngôn ngữ.
– Bất thường tâm thần
+ Có thể bất thường về hành vi: hành vi tự gây tổn thương, tăng động, ngại tương tác giao tiếp
+ Có thể bất thường về cảm xúc: lo lắng, hồi hộp, sợ hãi
+ Rối loạn giấc ngủ
– Bất thường ngoại hình
+ Mặt dài và hẹp, tai to, trán rộng
+ Giảm trương lực cơ
+ Bàn chân phẳng, ngón tay khớp đôi
+ Tinh hoàn to ở sau tuổi dậy thì
3. Nguyên nhân
Hội chứng Fragile X gây ra do bất thường trong gen FMR1 nằm trên NST X. Bất thường này xảy ra ở bộ ba CGG lặp vùng 5’UTR trên gen FMR1. Ở người khỏe mạnh, sẽ có khoảng 6-50 lần lặp của bộ ba CGG, tiền đột biến khi số lần lặp từ 56-200 lần, đột biến biểu hiện khi lặp hơn 200 lần, có những trường hợp bệnh nhân lặp hàng nghìn lần. Việc lặp nhiều lần ảnh hưởng tới chức năng vùng điều hòa của gen, khiến gen không biểu hiện và không thể sản xuất một loại protein đóng vai trò quan trọng trong kết nối các tế bào thần kinh. Do đó, trẻ có biểu hiện mắc bệnh.
4. Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Fragile X có thể dựa trên khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ. Tuổi chẩn đoán tốt nhất là khoảng 35 tháng.
- Khám lâm sàng: Bác sĩ chuyên khoa sẽ khám và xác định các dấu hiệu bất thường ngoại hình, trí tuệ (thông qua các bài kiểm tra, IQ test,…), cảm xúc, nhận thức của trẻ.
- Các xét nghiệm cận lâm sàng khác để khảo sát bất thường kèm theo: giảm trương lực cơ, động kinh, chức năng vận động,…
- Xét nghiệm gen khảo sát số lần lặp của bộ ba CGG là xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán quan trọng và giúp phân biệt với các hội chứng bệnh tương tự.
5. Điều trị
Không có phương pháp thay đổi di truyền của người mắc hội chứng Fragile X. Trẻ cần thăm khám và theo dõi suốt đời.
Hỗ trợ điều trị sẽ được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa tùy theo triệu chứng của bệnh nhân:
+ Giáo dục ngôn ngữ: giúp trẻ tăng kỹ năng giao tiếp, hành vi cơ bản
+ Trị liệu hành vi: nếu có bất thường hành vi, tăng động, tự kỷ,…
+ Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng nếu có giảm trương lực cơ, bàn chân phẳng, bất thường xương,…
+ Điều trị động kinh nếu có
+ Điều trị các vấn đề về cảm xúc như trầm cảm, lo âu, mất ngủ.
6. Phòng bệnh
– Khuyến cáo xét nghiệm số lần lặp bộ ba CGG cho bố mẹ nếu con mắc bệnh để xác định tình trạng bệnh nhẹ hoặc mang tiền đột biến.
– Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ tiếp theo với Bác sĩ chuyên khoa nếu vợ chồng mong muốn mang thai tự nhiên.
– Tư vấn thực hiện IVF, xét nghiệm phôi (PGT-M) để tránh mắc bệnh cho thế hệ tiếp theo.
7. Bệnh liên quan
Đột biến gen FMR1 còn liên quan tới hai hội chứng bệnh:
- Hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến nhiễm sắc thể X (FXTAS): Các triệu chứng bao gồm các vấn đề về thăng bằng, run tay, tâm trạng không ổn định, giảm trí nhớ, các vấn đề về nhận thức và tê tay và chân. Hội chứng này xảy ra khi lớn tuổi (thường 60-65 tuổi) ở những người mang tiền đột biến gen FMR1 (số lần lặp CGG từ 56-200 lần). Nam gặp nhiều hơn nữ.
- Hội chứng suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X (FXP): Các triệu chứng bao gồm giảm khả năng sinh sản, vô sinh, mất kinh hoặc không dự đoán được kinh nguyệt và mãn kinh sớm dưới 40 tuổi. Bệnh có tỷ lệ khoảng 20% ở người nữ mang tiền đột biến (so với quần thể chung người không mang đột biến bệnh này chỉ gặp khoảng 1%).
Tài liệu tham khảo
https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
Trên đây là tổng hợp các kiến thức cơ bản về hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – Fragile X. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn và giải đáp, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
