Ung thư vú là bệnh lý ác tính gây tỷ lệ tử vong cao ở người phụ nữ. Các mô hình chẩn đoán nguy cơ mắc ung thư vú sẽ giúp tiết kiệm thời gian và chi phí cho cả bác sĩ – bệnh nhân. Từ đó có kế hoạch ngăn chặn, điều trị kịp thời, giúp hạn chế tối đa các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe.
1. Tổng quan
Ung thư vú là bệnh lý u ác tính đứng hàng đầu trong các bệnh ung thư thường gặp ở phụ nữ tại Việt Nam và trên thế giới. Phát hiện và chẩn đoán sớm giúp tăng tỷ lệ sống sau 5 năm lên tới 98% so với 10% khi chẩn đoán ở giai đoạn cuối. Trong đó, xác định nguy cơ giúp chẩn đoán sớm cho những người có nguy cơ cao đóng vai trò quan trọng góp phần tăng khả năng điều trị khỏi, tăng tỷ lệ sống cho người bệnh. Ngoài các phương sàng lọc truyền thống, việc sử dụng các công cụ sẵn có dự đoán nguy cơ ung thư vú dựa vào đặc điểm của từng cá nhân giúp giảm thiểu chi phí và thời gian cho bác sĩ và người bệnh.
2. Mô hình sàng lọc ung thư vú tại Việt Nam
Các chiến lược trên lâm sàng ngày nay bao gồm:
– Tự khám vú tại nhà.
– Khám vú với bác sĩ chuyên khoa.
– Chẩn đoán hình ảnh:
+ X-quang tuyến vú.
+ Siêu âm.
+ MRI.
Tuy nhiên, để thực hiện tốt các phương pháp trên đòi hỏi kiến thức và kỹ năng của các cá nhân về ung thư vú, cách tự khám vú và tầm quan trọng của khám sức khỏe định kỳ.
3. Các mô hình dự đoán nguy cơ ung thư vú
Mô hình dự đoán nguy cơ ung thư vú là các công cụ được xây dựng dựa trên học máy và các mô hình thống kê. Từ dữ liệu của hàng loạt các trường hợp theo dõi ung thư vú từ đó đưa ra được ngưỡng cut-off dùng để phân tầng nguy cơ mắc bệnh/mang biến thể gen cho từng cá nhân.
Hiện nay, một số công cụ được nghiên cứu và đưa vào hỗ trợ các bác sĩ trên lâm sàng tại một số quốc gia. Tùy vào loại mô hình, dự đoán nguy cơ ung thư vú thường được xây dựng dựa trên các yếu tố: tiền sử bản thân, gia đình, lâm sàng, cận lâm sàng, và yếu tố di truyền.
Các mô hình xây dựng dựa trên tập dữ liệu của người Châu Âu, đa số đều được sử dụng các yếu tố về nhân khẩu học, lâm sàng, cận lâm sàng và các thông tin tiền sử gia đình của đối tượng được khảo sát. Yếu tố di truyền được áp dụng bổ sung trong mô hình IBIS và Canrisk (canrisk.org), tuy nhiên Canrisk có phần nổi bật hơn khi sử dụng thêm thông tin của 07 gen (PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D, và BRIP1) và điểm rủi ro đa gen (PRS) vào tính toán nguy cơ ngoài thông tin về biến thể 2 gen BRCA1/2 như trong IBIS.
Trong đó, một số nghiên cứu xác nhận, yếu tố di truyền bao gồm điểm rủi ro đa gen PRS được đánh giá là đóng góp quan trọng trong hiệu quả của công cụ.
Ngoài dự đoán nguy cơ ung thư vú, Canrisk đưa ra dự đoán phần trăm mang gen, và từ đó đưa ra khuyến nghị làm xét nghiệm gen BRCA1/2 cho người có >10% nguy cơ mang gen này.
4. Hiệu quả các mô hình
Là điều kiện tiên quyết để sử dụng trên lâm sàng, các mô hình dự đoán nguy cơ ung thư vú cần được xác nhận và so sánh trong các bộ dữ liệu của quần thể trước khi áp dụng. Cho đến nay chỉ có một số nghiên cứu như vậy được tiến hành, so sánh các mô hình đánh giá nguy cơ trên các quần thể khác nhau. Thông thường, việc hiệu chuẩn và phân biệt các mô hình sẽ được đánh giá thông qua so sánh số lượng trường hợp ung thư vú được dự đoán bằng mô hình và số lượng trường hợp đã thực sự mắc ung thư quan sát trong một khoảng thời gian xác định (tỷ lệ O/E), bắt đầu từ độ tuổi hiện tại của người được khảo sát. Độ chính xác là thước đo mô tả mức độ hiệu quả mà mô hình có thể phân biệt giữa những phụ nữ mắc hoặc không mắc bệnh ung thư vú.
IBIS, Canrisk (BOADICEA) hoạt động tốt nhất (AUC dao động trong khoảng từ 0,72 đến 0,76). Một nghiên cứu trong một nhóm nhỏ gồm 358 phụ nữ có nguy cơ cao ở Ashkenazi, cả IBIS và BOADICEA đều đánh giá tốt nguy cơ ung thư vú. Tuy nhiên, BOADICEA được hiệu chuẩn tốt hơn IBIS. Trong một đoàn hệ lớn ở Úc gồm 4.176 phụ nữ có nguồn gốc Châu Âu, BOADICEA đã được hiệu chỉnh tốt (tỷ lệ O/E là 0,92, KTC 95% 0,76-1,10) và cho thấy khả năng phân biệt tốt (AUC 0,7).
5. Kết luận
Các mô hình dự đoán nguy cơ ung thư vú tính toán dựa trên tiền sử gia đình, các gen đã biết và phương thức di truyền của chúng cũng như một số yếu tố di truyền và phi di truyền khác. Chúng là những công cụ quan trọng để xác định những phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú và có thể được sử dụng để đưa ra biện pháp phòng ngừa và quản lý lâm sàng phù hợp. Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để cải thiện các mô hình này bằng cách bổ sung các yếu tố và hiệu chỉnh các tham số mô hình cho các nhóm đối tượng cụ thể cũng như cần có thêm các nghiên cứu xác nhận so sánh trong tương lai để đánh giá liệu ước tính rủi ro cá nhân có đủ chính xác để thực hiện lâm sàng hay không.
Tài liệu tham khảo
https://karger.com/brc/article/10/1/7/53182
https://www.canrisk.org/about/
Trên đây là những thông tin tham khảo về mô hình dự đoán nguy cơ ung thư vú. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, giải đáp, vui lòng liên hệ.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
