Hướng dẫn theo dõi quản lý nguy cơ đột biến dòng mầm một số gen liên quan đến ung thư vú/buồng trứng/tiền liệt tuyến/tụy theo NCCN 2023
1. ATM
Gây tăng nguy cơ một số nhóm bệnh ung thư
- Ung thư vú
o Nguy cơ tuyệt đối 20-40%
o Quản lý nguy cơ: Chụp Xquang vú hàng năm từ 40 tuổi, cân nhắc chụp MRI vú có thuốc cản quang từ 30-35 tuổi
- Ung thư buồng trứng: nguy cơ tuyệt đối 2%–3%
- Ung thư tiền liệt tuyến: một số bằng chứng báo cáo gây tăng nguy cơ ung thư tiền liệt tuyến
- Tư vấn nguy cơ cho con với tính di truyền lặn
2. BARD1
- Ung thư vú: nguy cơ tuyệt đối 20-40%, bằng chứng liên quan với ung thư vú mạnh
- Ung thư buồng trứng: Chưa có bằng chứng
3. BRCA1
- Ung thư vú, ung thư vú ở nam giới: nguy cơ tuyệt đối 0.2 – 1.2% ở tuổi 70, bằng chứng liên quan với ung thư vú mạnh
- Ung thư tiền liệt tuyến: nguy cơ tuyệt đối 7-26%
4. BRCA2
- Ung thư vú, ung thư vú ở nam giới: nguy cơ tuyệt đối 01.8-7.1% ở tuổi 70, bằng chứng liên quan với ung thư vú mạnh
- Ung thư tiền liệt tuyến: nguy cơ tuyệt đối 19-61%
5. BRIP1
- Ung thư vú: bằng chứng gây tăng nguy cơ vú còn hạn chế, có thể tăng nguy cơ ung thư vú ở nữ
- Ung thư buồng trứng
o Nguy cơ tuyệt đối: 5%–15%
o Quản lý nguy cơ: Khuyến cáo Phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng chủ động để phòng ngừa từ 45–50 tuổi (dựa trên các bằng chứng lâm sàng liên quan, nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời người mang đột biến gây bệnh/có thể gây bệnh gen BRIP1 đủ ý nghĩa cho khuyến cáo này).
6. CDH1
- Ung thư vú: bằng chứng liên quan chặt chẽ với tăng nguy cơ ung thư
- Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền: Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư mạnh
7. CDKN2A
- Tăng nguy cơ với các bệnh lý về da, do đó cần khám đánh giá chuyên sâu với Bác sĩ da liễu, tối thiểu 2 năm 1 lần
8. CHEK2
- Ung thư vú:
o Nguy cơ tuyệt đối: 20%–40%
o Quản lý nguy cơ: Chụp Xquang vú hàng năm từ 40 tuổi, cân nhắc chụp MRI vú có thuốc cản quang từ 30-35 tuổi
o Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú: mạnh
- Tăng nguy cơ gây ung thư của các đột biến sai nghĩa chưa rõ, nhưng có một số đột biến đặc biệt ví dụ đột biến IIe157Thr nguy cơ ung thư vú thấp hơn các loại đột biến khác
9. MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
- Ung thư buồng trứng
o MLH1: nguy cơ tuyệt đối 4%–20%
o MSH2/EPCAM: nguy cơ tuyệt đối 8%–38%
o MSH6: nguy cơ tuyệt đối ≤1%–13%”, Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú: mạnh
o PMS2: nguy cơ tuyệt đối 1.3%–3%
o EPCAM kết hợp với MSH2
- Tư vấn nguy cơ với Hội chứng Lynch, một số loại ung thư trẻ em như ung thư máu, ung thư hệ thần kinh trung ương, não, ung thư đại trực tràng,…
10. NF1
- Ung thư vú: nguy cơ tuyệt đối 20%–40%
11. PALB2
- Ung thư vú: Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú mạnh
- Ung thư buồng trứng: Khuyến cáo Phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng chủ động để phòng ngừa khi trên 45 tuổi
12. PTEN
- Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú: mạnh
13. RAD51C và RAD51D
- Ung thư vú
o Nguy cơ tuyệt đối: 20%–40%
o Quản lý nguy cơ: Chụp Xquang vú hàng năm và cân nhắc chụp MRI vú có thuốc cản quang từ 40 tuổi
o Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú: mạnh
14. RAD51C
- Ung thư buồng trứng
o Nguy cơ tuyệt đối: 10%–15%
o Quản lý nguy cơ: giảm rủi ro bằng Phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng chủ động để phòng ngừa khi từ 45-50 tuổi
15. RAD51D
- Ung thư buồng trứng
o Nguy cơ tuyệt đối: 10%–20%
o Quản lý nguy cơ: giảm rủi ro bằng Phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng chủ động để phòng ngừa khi từ 45-50 tuổi
16. STK11
- Ung thư vú: Nguy cơ tuyệt đối 32-54%
- Quản lý nguy cơ: Chụp Xquang vú hàng năm và cân nhắc chụp MRI vú có thuốc cản quang từ 30 tuổi và cân nhắc phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú dự phòng
17. TP53
- Bằng chứng liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú: mạnh
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
