Hội chứng Turner là rối loạn di truyền gặp ở nữ giới, xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản sau này của bé gái. Tìm hiểu về hội chứng Turner qua một số thông tin trong bài viết sau đây.
1. Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner hay còn gọi là hội chứng thiểu sản buồng trứng bẩm sinh là một trong những bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến và là nguyên nhân quan trọng gây ra suy buồng trứng và tầm vóc thấp ở nữ giới.
Tỷ lệ mắc khoảng 1/2000 đến 1/2500 ca sinh là nữ giới còn sống.
2. Triệu chứng
Các đặc điểm điển hình gồm:
– Dậy thì muộn/không dậy thì
– Vô kinh nguyên phát/thứ phát do suy buồng trứng sớm, rối loạn sinh dục, u nguyên bào tuyến sinh dục
– Rối loạn tăng trưởng xương: tầm vóc ngắn, cổ ngắn, gù cột sống, vẹo cột sống, bàn tay ngắn, biến dạng Madelung cẳng tay, giảm sản móng tay,…
– Tai thấp và xoay về phía sau, ngực rộng, núm vú cách xa nhau
– Sai khớp cắn, bất thường phát triển răng, vòm miệng cao
– Bất thường tim với dị tật tim lên đến 50% chủ yếu gồm: bất thường van động mạch chủ (2 lá van), vòm động mạch chủ ngang kéo dài, co thắt động mạch chủ,….
– Điện tâm đồ bất thường (50% trường hợp) chủ yếu là khoảng QT kéo dài
– Thận móng ngựa, tăng huyết áp
– Bất thường mắt: Cận thị, viễn thị, lác, sụp mi,…
– Viêm tai giữa tái phát, mất thính lực
– Da: nốt ruồi nhiều sắc tố, bệnh bạch biến, rụng tóc
– Hệ miễn dịch: viêm tuyến giáp với tỷ lệ tăng lên theo tuổi, viêm ruột, celiac.
Các đặc điểm không đặc hiệu có thể gợi ý bệnh trong giai đoạn trước sinh có thể phát hiện trên siêu âm bao gồm: Bất thường tim, thận, tăng khoảng sáng sau gáy,…
3. Nguyên nhân
Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Phân loại thường gặp bao gồm:
– Monosomy X (45,X): tìm thấy ở khoảng 45% ca sinh sống mắc hội chứng Turner, chủ yếu có nguồn gốc từ mẹ.
– Thể khảm: Gặp ở khoảng 50% trường hợp. Ví dụ 45,X/46,XX hoặc 45,X/47,XXX. Tùy vào loại khảm và mức độ khảm mà kiểu hình biểu hiện khác nhau. Mức độ khảm thấp có thể được tìm thấy ở những người có kiểu hình bình thường.
– Bất thường nhiễm sắc thể X (có hoặc không có khảm): Một số bất thường nhiễm sắc thể X có thể gây ra hội chứng Turner như nhiễm sắc thể X dạng vòng, 2 nhánh dài của nhiễm sắc thể X đối đầu nhau (isochromosome Xq), mất một phần nhánh dài hoặc nhánh ngắn nhiễm sắc thể X, chuyển đoạn NST X không cân bằng,…
– Khảm nhiễm sắc thể Y (10-20%): Ví dụ 45,X/46,XY có thể liên quan đến nhiều kiểu hình khác nhau, từ kiểu hình điển hình của hội chứng Turner đến rối loạn phát triển giới tính biểu hiện ở buồng trứng, không rõ ràng về bộ phận sinh dục cho đến trường hợp kiểu hình nam bình thường nhưng vô sinh. Tuy nhiên đây không được cho là nguyên nhân gây hội chứng Turner.
4. Chẩn đoán
Một số trường hợp có nghi ngờ trên siêu âm hoặc được phát hiện tình cờ khi thực hiện xét nghiệm trước sinh. Tuy nhiên, hội chứng Turner thường được chẩn đoán sau sinh dựa trên đặc điểm lâm sàng đặc trưng.
Để xác định đầy đủ về hội chứng Turner: tỷ lệ khảm, loại bất thường thì xét nghiệm Karyotype là công cụ đáp ứng đầy đủ nhất với giá thành rẻ. Xét nghiệm FISH có thể được sử dụng để đánh giá tỷ lệ khảm với trường hợp khảm thấp.
Chỉ định xét nghiệm:
– Nghi ngờ do một số dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm thai bao gồm u nang có vách ngăn, giãn mạch bạch huyết (phù thai), dị tật tim, dị tật thận hoặc xương đùi ngắn,…
– NIPT với nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
– Có các đặc điểm lâm sàng đặc trưng sau sinh.
5. Điều trị
Hiện chưa có phương pháp sửa chữa sai lệch về di truyền cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
Lựa chọn điều trị chủ yếu bao gồm: điều trị các bệnh lý phối hợp, phẫu thuật đối với các tình trạng mắc tim bẩm sinh, ngoài ra có thể sử dụng hormone tăng trưởng, hormone sinh dục: estradiol-progestin, hỗ trợ sinh sản trong tương lai.
Kết hợp cung cấp các hỗ trợ xã hội, giáo dục và tư vấn di truyền.
Với xu hướng phát triển của y học, hướng điều trị tiếp theo sẽ dựa trên tế bào gốc và y học tái tạo. Các tế bào soma được chiết xuất và biệt hóa chúng thành các tế bào gốc, từ đó xây dựng được mô hình bệnh để nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và phát triển phương pháp mới trong điều trị.
6. Tiên lượng
Tỷ lệ tử vong chung ở bệnh nhân mắc hội chứng Turner tăng khoảng ba lần so với dân số chung và xảy ra ở mọi lứa tuổi (cao hơn ở người lớn tuổi). Vì vậy, chẩn đoán và điều trị kịp thời là vô cùng quan trọng.
Các nguyên nhân tử vong chính bao gồm: bệnh mạch vành và đột quỵ ở bệnh nhân lớn tuổi (41% số ca tử vong), bệnh tim bẩm sinh (8%), viêm phổi, tiểu đường, động kinh, bệnh gan và bệnh thận,…
Tỷ lệ tử vong cao hơn ở những bệnh nhân mắc monosomy X so với thể khảm.
Hầu hết phụ nữ vô sinh do suy buồng trứng, một số trường hợp có thể mang thai nhưng có sự gia tăng nguy cơ bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ.
7. Phòng bệnh và theo dõi
Sàng lọc hội chứng Turner chưa có trong chương trình sàng lọc trước sinh hiện nay. Tuy nhiên có thể theo dõi các đặc điểm điển hình, gợi ý hội chứng dựa trên siêu âm thai định kỳ. Nên nghi ngờ hội chứng Turner khi siêu âm trước sinh cho thấy thai nhi bị phù, u nang hoặc dị tật tim, tăng khoảng sáng sau gáy…
Hội chứng Turner là một chẩn đoán suốt đời cần theo dõi thường xuyên do có nhiều biến chứng liên quan.
Khi chẩn đoán ban đầu, bệnh nhân nên được siêu âm thận và đánh giá tim mạch, bao gồm siêu âm tim ở trẻ sơ sinh và trẻ em, và chụp cộng hưởng từ ở trẻ em gái và phụ nữ lớn tuổi
Tư vấn về di truyền và đánh giá trước khi thụ thai: nguy cơ tim mạch, chuẩn bị trước mang thai, lưu ý bắt buộc khi thực hiện IVF,…
8. Tư vấn di truyền
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Turner không do di truyền.
Khi nguyên nhân là một nhiễm sắc thể X, thì bất thường này phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở bố hoặc mẹ.
Hội chứng khảm Turner cũng không phải là bệnh di truyền từ bố mẹ sang đời sau. Nó xảy ra do một sự kiện ngẫu nhiên trong giai đoạn phân chia tế bào trong quá trình phát triển bào thai ban đầu của cá thể bị ảnh hưởng.
Hiếm khi, hội chứng Turner do mất một phần nhiễm sắc thể X và đây là trường hợp có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo, IVF và sàng lọc phôi (PGT-A) được khuyến cáo trong trường hợp này.
Trên đây là những thông tin tổng hợp về hội chứng Turner. Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
