Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng – Halosperm được sử dụng để kiểm tra mức độ đứt gãy của tinh trùng. Đây là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới.
1. Tổng quan
Cấu tạo tinh trùng bình thường gồm 3 phần: Đầu, cổ và đuôi tinh trùng. Trong đó phần đầu chứa toàn bộ vật chất di truyền hay ADN của tinh trùng. Tính toàn vẹn của ADN tinh trùng rất quan trọng cho quá trình thụ tinh và sức khỏe của trẻ sau sinh, ảnh hưởng đến cả quá trình sinh sản tự nhiên và hỗ trợ sinh sản.
Sự phân mảnh ADN tinh trùng là tình trạng ADN bị đứt gãy thành các đoạn nhỏ làm mất sự liền mạch và toàn vẹn của ADN. Đây được xem như một yếu tố góp phần đánh giá khả năng sinh sản ở nam giới, ảnh hưởng tới khả năng thụ tinh, sự phân tách phôi, tỷ lệ sảy thai và sinh con khỏe mạnh.
Có nhiều nguyên nhân dẫn tới sự phân mảnh ADN, bao gồm các yếu tố bên ngoài: tiếp xúc phóng xạ, chất độc hại, chế độ ăn uống, sử dụng rượu bia, ma túy, tần suất xuất tinh, bệnh nhiễm khuẩn sinh dục, giãn tĩnh mạch thừng tinh,… hay các yếu tố bên trong như sai sót trong quá trình hình thành tinh trùng, tích tụ các gốc oxi hóa, tinh trùng trưởng thành mất cơ chế sửa chữa ADN,…
2. Xét nghiệm halosperm
Halosperm là một xét nghiệm kiểm tra mức độ đứt gãy ADN của tinh trùng. Kết quả xét nghiệm này hỗ trợ chẩn đoán và là cơ sở cho các bác sĩ đưa ra phương án hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất cho các cặp vợ chồng.
Xét nghiệm sử dụng để phân tích chất lượng tinh trùng ở cấp độ phân tử, đánh giá và kiểm tra các bất thường trên phân tử ADN liên quan đến sự tách, đứt gãy mạch đơn hay mạch đôi, bằng phương pháp phân tán ADN chất nhiễm sắc (SCD).
Xét nghiệm thực hiện trên mẫu tinh dịch được lấy bằng cách tự kích thích sau tối thiểu 2 ngày không xuất tinh, không nên thực hiện trên mẫu tinh dịch sau 5 ngày không xuất tinh do có thể làm tăng tỷ lệ đứt gãy ADN.
Mẫu sau khi lấy nên được đưa tới phòng xét nghiệm trong vòng 1h khi bảo quản ở nhiệt độ phòng (25 °C – 37 °C) hoặc trong vòng 24h khi được bảo quản ở 2 °C – 8 °C.
Kết quả xét nghiệm cho biết phần trăm tinh trùng bị đứt gãy ADN, và xếp loại thành các mức độ bình thường, đứt gãy mức độ trung bình hoặc nặng.
Thời gian trả kết quả dao động từ 2-3 ngày.
3. Mục đích xét nghiệm
– Xác định khả năng thụ tinh, khả năng thụ thai thành công và sức khỏe của thai nhi sau khi tiến hành hỗ trợ sinh sản.
– Xác định nguyên nhân các trường hợp sảy thai tự nhiên, thai lưu, thai dị tật, phôi bất thường.
– Dự đoán tỷ lệ thất bại của IVF/IUI/ICSI, tiên lượng hiệu quả của các biện pháp hỗ trợ sinh sản.
Từ đó, có phương án điều trị, hỗ trợ tăng chất lượng tinh trùng.
4. Chỉ định và đối tượng
Tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm halosperm được khuyến nghị cho các trường hợp:
– Giãn tĩnh mạch thừng tinh
– Vô sinh không rõ nguyên nhân, vô sinh nam vô căn
– Sảy thai tái phát, hỗ trợ sinh sản thất bại
– Bơm tinh trùng vào buồng tử cung
– Chuẩn bị trước thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), bơm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI)
– Người có yếu tố nguy cơ vô sinh
– Trước khi bảo quản lạnh tinh trùng
5. Quy trình tư vấn và xét nghiệm halosperm
– Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
+ Khai thác thông tin: Bác sĩ di truyền sẽ tiến hành hỏi các thông tin bệnh lý, đặc biệt là tiền sử thai sản của cặp vợ chồng. Xây dựng một phả hệ để xác định nguy cơ trong gia đình.
+ Xem xét các kết quả khám lâm sàng và cận lâm sàng.
+ Xem xét tính phù hợp của cá nhân với xét nghiệm halosperm.
+ Giải thích nội dung xét nghiệm, ưu điểm và giới hạn, quy trình xét nghiệm và ký các giấy tờ xét nghiệm.
– Bước 2: Thực hiện xét nghiệm tại phòng xét nghiệm uy tín
– Bước 3: Tư vấn kết quả xét nghiệm
+ Giải thích kết quả xét nghiệm.
+ Lên kế hoạch theo dõi sức khỏe.
+ Giới thiệu khám lâm sàng bổ sung tại chuyên khoa nam học hoặc hỗ trợ sinh sản.
Tài liệu tham khảo
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7988559/#and13874-bib-0135
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3854053/
Trên đây là tổng hợp các thông tin cần biết về xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng – Halosperm. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
