Khi đã có các dấu hiệu nghi ngờ yếu tố di truyền trên bệnh nhân/gia đình, bác sĩ lâm sàng sẽ giới thiệu bạn tới gặp bác sĩ di truyền để thăm khám và tư vấn thực hiện xét nghiệm di truyền.
Bằng việc thực hiện thăm khám, hỏi bệnh và tiền sử gia đình, bác sĩ di truyền sẽ xác định nguy cơ mang đột biến di truyền của bạn/gia đình. Từ đó chỉ định các xét nghiệm di truyền phù hợp.
Xét nghiệm di truyền giúp bạn xác định việc có hay không mang đột biến di truyền trên các gen khảo sát, từ đó giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị và theo dõi sức khoẻ cá thể hoá cho bạn và gia đình.
1. Tư vấn trước xét nghiệm
1.1. Khám di truyền
Bác sĩ di truyền sẽ là người thực hiện thăm khám và tư vấn di truyền cho bạn trước khi thực hiện xét nghiệm.
Bác sĩ có thể hỏi một số câu hỏi về tình trạng sức khoẻ của bạn và người thân, lập phả hệ, và thăm khám di truyền (nếu cần).
Kết hợp với thông tin lâm sàng, cận lâm sàng, gia đình, Bác sĩ di truyền sẽ đánh giá mức độ phù hợp của bệnh nhân với xét nghiệm di truyền, và ưu tiên lựa chọn các loại xét nghiệm nào để chỉ định cho bệnh nhân.
1.2. Tư vấn thông tin xét nghiệm
Bác sĩ sẽ tư vấn về các thông tin di truyền cơ bản để bạn hiểu rõ hơn về di truyền và xét nghiệm di truyền, giải thích về nội dung, ý nghĩa và giới hạn của xét nghiệm bạn sắp thực hiện, các kết quả có thể có sau khi thực hiện xét nghiệm.
Bác sĩ có thể tư vấn cho bạn một kế hoạch xét nghiệm di truyền trong trường hợp cần thực hiện nhiều xét nghiệm.
Bạn sẽ cần ký bản cam kết đồng ý thực hiện xét nghiệm.
1.3. Kết quả xét nghiệm của tôi sẽ như thế nào?
| Pathogenic: Gây bệnh. Likely Pathogenic: Có thể gây bệnh. Variant of Uncertain Significance: Chưa xác định ý nghĩa lâm sàng. Likely Benign: Có thể lành tính. Benign: Lành tính |
2. Tư vấn kết quả xét nghiệm gen BRCA1/2
2.1. Tư vấn sau xét nghiệm kết quả dương tính
Với người khoẻ mạnh chưa có biểu hiện lâm sàng
– Bạn mang đột biến gây bệnh/ có thể gây bệnh trên gen BRCA1 hoặc BRCA2.
– Bạn tăng nguy cơ mắc một số bệnh liên quan đến gen này: vú, buồng trứng (nữ), tuỵ, tiền liệt tuyến (nam). Tuy nhiên điều này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc ung thư và không có xét nghiệm nào khẳng định tuổi mắc các loại ung thư này.
– Bạn sẽ được tư vấn bởi bác sĩ lâm sàng và bác sĩ di truyền về tình trạng của mình, cung cấp thêm thông tin về cách thức phòng và giảm nguy cơ mắc ung thư: theo dõi sức khoẻ, chế độ ăn uống, sinh hoạt, phẫu thuật, thuốc,…
– Bạn được xếp vào nhóm nguy cơ cao cần theo dõi sức khoẻ sát sao: tuổi càng trẻ thì tần suất càng cao. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG): người mang đột biến gen BRCA cần khám vú 6 – 12 tháng/lần, tuổi bắt đầu sàng lọc hàng năm với chụp X-quang vú là 25, MRI vú bắt đầu khoảng 25 – 29 tuổi, xét nghiệm sàng lọc nguy cơ ung thư buồng trứng với chỉ số CA 125 và siêu âm buồng trứng bắt đầu khoảng 30 – 35 tuổi. Tuy nhiên, những xét nghiệm này đều có độ dương tính giả và âm tính giả.
– Bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ về các dấu hiệu sớm của ung thư để tự theo dõi sức khoẻ tại nhà.
– Chia sẻ thông tin này với người thân của bạn để thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền trong gia đình, đặc biệt con cái của bạn.
Với bệnh nhân mắc bệnh ung thư
– Giải thích nguyên nhân mắc ung thư của bệnh nhân là do đột biến gen BRCA.
– Điều trị: Bệnh nhân mang đột biến gen BRCA phù hợp để sử dụng liệu pháp điều trị đích với thuốc ức chế PARP. Việc quyết định phương pháp, liệu trình điều trị sẽ do bác sĩ chuyên khoa chỉ định và theo dõi.
+ Giai đoạn sớm: Điều trị tân bổ trợ hoặc bổ trợ bằng thuốc ức chế PARP 1 năm.
+ Giai đoạn di căn: Thất bại sau hoá trị, điều trị thuốc ức chế PARP đến khi bệnh tiến triển.
– Theo dõi sức khoẻ: Bệnh nhân mang đột biến gen BRCA sẽ có diễn tiến bệnh nhanh hơn, tăng nguy cơ tái phát ung thư, nguy cơ di căn sang các cơ quan khác, mắc ung thư thứ 2. Do đó, cần có chiến lược theo dõi sức khoẻ cho bệnh nhân.
– Tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình thực hiện xét nghiệm gen BRCA.
– Phân nhóm nguy cơ liên quan giữa các type ung thư vú và đột biến gen BRCA.
2.2. Tư vấn sau xét nghiệm kết quả âm tính
– Bạn có nguy cơ thấp mắc ung thư di truyền.
– Tuy nhiên, không chủ quan với kết quả âm tính, do 90% các loại ung thư là mắc phải.
– Xét nghiệm không đánh giá tất cả các nguyên nhân di truyền gây ung thư: do hạn chế của xét nghiệm hoặc hạn chế của khoa học do đó không loại trừ 100% các nguyên nhân di truyền gây ung thư.
– Ung thư là bệnh do nhiều yếu tố gây ra, xét nghiệm di truyền không giúp loại trừ tất cả các nguyên nhân gây ung thư.
– Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
– Xét nghiệm di truyền không thể thay thế tất cả các phương pháp khám và sàng lọc khác, do đó vẫn cần khám và theo dõi sức khỏe định kỳ cũng như thực hiện các biện pháp phòng ung thư theo hướng dẫn.
2.3. Tư vấn sau xét nghiệm kết quả VUS (variant of uncertain significance – biến dị chưa rõ chức năng)
– Trước hết, bác sĩ và bệnh nhân đừng cho rằng kết quả VUS là kết quả xấu.
– Kết quả xác định một biến dị VUS trong hệ gen và có chẩn đoán lâm sàng mắc bệnh không có nghĩa tương đương nhau.
– Theo thống kê, có đến 90% các biến dị VUS không gây bệnh.
– Việc nhận định sai kết quả VUS có thể gây ảnh hưởng đến sức khoẻ.
– Một kết quả VUS không được dùng để đưa ra quyết định y tế bởi ý nghĩa của nó chưa thực sự được làm rõ. Các quyết định y tế cần dựa trên các bằng chứng lâm sàng và tiền sử bệnh tật trong gia đình.
– Các bằng chứng trong y học cập nhật sẽ giúp bạn có thêm thông tin về VUS trong tương lai.
– Tiếp tục khám, theo dõi sức khỏe định kỳ và thực hiện các biện pháp phòng chống bệnh tật với bác sĩ lâm sàng và di truyền để có lời khuyên tốt nhất.
Bài viết nêu trên đã tổng hợp các thông tin cần biết về tư vấn di truyền xét nghiệm gen BRCA1/2. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn và giải đáp, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
