Xét nghiệm NIPT là phương pháp được áp dụng rộng rãi hiện nay trong sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi để đánh giá nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó có hướng can thiệp kịp thời. Sau đây là một số khuyến nghị cần lưu ý cho các bác sĩ khi chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT theo thông tin từ Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ.
- Các lựa chọn xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh (sàng lọc huyết thanh có hoặc không có siêu âm khoảng sáng sau gáy (NT) hoặc sàng lọc thông qua cfDNA) và chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai rau [CVS] hoặc chọc ối) nên được trao đổi cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt tuổi tác hoặc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Sau khi được giới thiệu và giải thích, bệnh nhân có quyền lựa chọn hoặc từ chối các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán di truyền trước sinh.
- Nếu bệnh nhân đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chỉ nên lựa chọn một phương pháp sàng lọc mà không nên thực hiện đồng thời nhiều phương pháp.
- NIPT (sàng lọc dựa trên cfDNA) là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất trong việc phát hiện thai nhi có khả năng mang lệch bội NST phổ biến. Tuy nhiên vẫn có khả năng đưa ra kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả và không phải là một xét nghiệm chẩn đoán.
- Tất cả bệnh nhân nên được siêu âm trong quý 2 thai kỳ để phát hiện các bất thường về cấu trúc thai nhi. Vì những bất thường cấu trúc có thể có hoặc không liên quan đến lệch bội NST. Lý tưởng nhất là thực hiện siêu âm khảo sát hình thái vào khoảng 18 đến 22 tuần (có hoặc không có xét nghiệm Alpha Fetoprotein (AFP) huyết thanh mẹ ở quý 2 thai kỳ).
- Bệnh nhân có kết quả xét nghiệm sàng lọc thai dương tính với lệch bội NST nên được tư vấn di truyền, khảo sát toàn diện trên siêu âm và có thể lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận kết quả.
- Đối với bệnh nhân có kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính nên được biết rằng điều này chỉ cho thấy nguy cơ thai nhi mang lệch bội NST thấp mà không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn không có bất thường. Khả năng thai nhi bị ảnh hưởng bởi các rối loạn di truyền không được đánh giá bằng xét nghiệm sàng lọc, hoặc xét nghiệm chẩn đoán cũng cần phải xem xét. Ngay cả khi bệnh nhân có xét nghiệm sàng lọc âm tính, họ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ, đặc biệt nếu có bằng chứng trên siêu âm phát hiện hình ảnh dị tật thai nhi.
- Bệnh nhân có kết quả sàng lọc cfDNA không được báo cáo hoặc không thể phiên giải bởi phòng xét nghiệm nên được thông báo rằng xét nghiệm thất bại có liên quan đến tăng nguy cơ lệch bội, nên được tư vấn di truyền, thực hiện siêu âm khảo sát toàn diện và xét nghiệm chẩn đoán.
- Nếu khoảng sáng sau gáy tăng hoặc bất thường khi kiểm tra trên siêu âm, bệnh nhân nên được tư vấn di truyền, xét nghiệm chẩn đoán cho các bất thường di truyền và siêu âm khảo sát bất thường cấu trúc ở tuần 18-22 của thai kỳ.
- Việc sử dụng xét nghiệm sàng lọc cfDNA (NIPT) trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc huyết thanh dương tính là một lựa chọn cho những bệnh nhân muốn tránh thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được biết rằng phương pháp này có thể trì hoãn việc chẩn đoán xác định, và sẽ không xác định được một số thai nhi có bất thường NST.
- Trong các tình huống lâm sàng trên siêu âm phát hiện những “soft marker” riêng lẻ (chẳng hạn như nốt tăng âm trong buồng tim, nang đám rối mạch mạc, giãn bể thận, xương cánh tay hoặc chiều dài xương đùi ngắn) khi chưa thực hiện sàng lọc lệch bội, bệnh nhân nên được tư vấn về những bất thường lệch bội có thể liên quan đến dấu hiệu được phát hiện trên siêu âm và nên làm NIPT hoặc Quadruple test (uE3, hCG, AFP, inhibinA) hoặc chọc ối làm xét nghiệm chẩn đoán. Nếu xét nghiệm sàng lọc dị bội có nguy cơ thấp thì không cần đánh giá rủi ro nữa. Nếu có nhiều hơn một chỉ số được xác định thì nên tư vấn di truyền, tư vấn chuyên khoa y học bào thai hoặc cả hai.
- Không có xét nghiệm sàng lọc lệch bội NST dựa trên huyết thanh mẹ nào có độ chính xác tương đương cho trường hợp song thai như đối với đơn thai. Thông tin này nên được đưa vào để tư vấn trước xét nghiệm cho bệnh nhân đa thai.NIPT được thực hiện cho thai kỳ song thai. Nhìn chung hiệu quả sàng lọc trisomy 21 bằng DNA tự do trong máu mẹ ở các trường hợp mang thai đôi là đáng khích lệ, nhưng tổng số trường hợp bất thường được báo cáo vẫn còn ít. Với số ít trường hợp bị bệnh được báo cáo, rất khó để xác định được tỷ lệ phát hiện chính xác cho Trisomy 18 và 13.
- Bởi vì xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không chính xác đồng đều (không đồng đều trên các phần khác nhau của phôi và quá trình phát triển có sự thay đổi nên không đại diện cho cả thai kỳ), cho nên sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh vẫn nên được tư vấn cho tất cả các bệnh nhân bất kể đã xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước đó.
- Việc sử dụng độc lập nhiều phương pháp sàng lọc bằng huyết thanh mẹ (ví dụ xét nghiệm sàng lọc trong quý I thai kỳ sau đó thực hiện quadruple test dưới dạng 2 xét nghiệm độc lập không dựa trên kết quả của sàng lọc quý I) không được khuyến nghị vì nó sẽ dẫn đến tỷ lệ sàng lọc dương tính cao hơn ngưỡng có thể chấp nhận và có thể đưa ra các nguy cơ rủi ro trái ngược nhau.
- Trong trường hợp mang đa thai, nếu xác định được thai chết lưu, song thai tiêu biến hoặc dị tật ở một thai nhi, thì có nguy cơ cao dẫn đến kết quả xét nghiệm không chính xác nếu sử dụng huyết thanh mẹ hoặc cfDNA để sàng lọc dị bội. Thông tin này nên được tư vấn cho bệnh nhân và xét nghiệm chẩn đoán nên được chỉ định.
- Thai có các dị bội hiếm hoặc đa dị bội trên kết quả sàng lọc cfDNA nên được tư vấn di truyền hoặc tư vấn chuyên khoa y học bào thai.
Tất cả các thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo. Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần Bác sĩ Phương Hoa giải đáp, hỗ trợ, vui lòng đăng ký tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
