I. Tổng quan
1. Khái niệm
DNA và RNA là các chuỗi axit nucleic cấu thành từ bốn loại tiểu đơn vị nucleotide, mỗi tiểu đơn vị cấu tạo bởi: một đường năm cacbon còn được gọi là pentose, một nhóm photphat và một trong bốn base. Đường trong DNA là deoxyribose (deoxyribo nucleic acid) và trong RNA là ribose (ribo nucleic acid). Các gốc đường được kết nối với nhau bằng liên kết phosphodiester giữa vị trí thứ 3 và thứ 5 của các vòng cacbon liền kề. Các bazơ liên kết cộng hóa trị tại vị trí thứ nhất của vòng cacbon. Các bazơ có hai vòng được gọi là purin và các bazơ có một vòng được gọi là pyrimidine.
Bốn bazơ trong DNA là:
- Purin: Adenine (A) và guanine (G)
- Pyrimidine: Cytosine (C) và thymine (T)
RNA chứa cùng loại purin (A và G). Các pyrimidine là C và uracil (U). U và T khác nhau bởi một nhóm metyl (CH3).
 |
 |
Mô phỏng kết cấu của DNA (trái) và RNA (phải).
Bảng 1. Tóm tắt đặc điểm của DNA và RNA
| DNA | RNA | |
| Chức năng | Kho lưu trữ thông tin di truyền | Tham gia tổng hợp protein và điều hòa gen, mang thông tin di truyền ở một số virus |
| Đường | Deoxyribose | Ribose |
| Kết cấu | Chuỗi xoắn kép | Thường là sợi đơn |
| Bazơ | A, C, G, T | A, C, G, U |
– Gen: là một đoạn DNA chứa tất cả thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein) hoặc một phân tử RNA chức năng. Điều này tạo nên tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein từ đó đảm bảo cấu tạo và hoạt động từng phần của cơ thể.
– Protein: được tạo thành từ hàng trăm đến hàng nghìn đơn vị nhỏ hơn được gọi là axit amin, là những phân tử lớn và phức tạp, có nhiều vai trò quan trọng trong cơ thể. Protein thực hiện hầu hết các công việc ở trong tế bào và cần thiết cho cấu trúc, chức năng và sự điều chỉnh của các mô và cơ quan của cơ thể.
– Biểu hiện gen: là quá trình mà thông tin di truyền được chuyển đổi thành các chức năng sinh hóa hoặc sinh học, quá trình được quy định chặt chẽ theo nhiều cấp độ.
Từ gen đến protein, nghĩa là gen quy định trình tự axit amin được sử dụng để tạo nên một loại protein cụ thể. Tuy nhiên, trước khi thông tin này được sử dụng để tổng hợp protein, cần phải tạo ra một bản sao RNA (bản phiên mã) của gen. Loại RNA này được gọi là RNA thông tin (mRNA), vì nó đóng vai trò là chất truyền tin giữa DNA và ribosome – cỗ máy phân tử đọc trình tự mRNA và sử dụng chúng để tạo ra protein. Sự tiến triển từ DNA đến RNA rồi đến protein này được gọi là “tín hiệu trung tâm” (central dogma) của sinh học phân tử.
Các gen có thể mã hóa các sản phẩm protein hoặc không. Ví dụ, một số gen quy định RNA ribosome (rRNA), đóng vai trò là thành phần cấu trúc của ribosome hoặc RNA chuyển (tRNA) đưa axit amin đến ribosome để tổng hợp protein. Và các phân tử RNA khác, chẳng hạn như các microRNA nhỏ (miRNA) đóng vai trò điều chỉnh các gen khác và các loại RNA không mã hóa protein mới vẫn đang được phát hiện.
II. Phiên mã
Là quá trình diễn ra trong nhân tế bào nhằm tạo ra RNA thông tin (mRNA), đây là loại chứa thông tin để tạo ra protein hay mang thông điệp từ DNA ra khỏi nhân.
Các nucleotide RNA được thêm vào từng lần một để tổng hợp mRNA theo quy tắc bắt cặp bazơ giống với quy tắc bắt cặp bazơ trong nhân đôi DNA xoắn (nguyên tắc bổ sung). Điều này đảm bảo thông điệp từ trình tự nucleotid trong gen được sao chép thành một trình tự tương ứng trong mRNA.
III. Dịch mã
Dịch mã là bước thứ hai để chuyển gen thành protein, quá trình này xảy ra trong tế bào chất. Một phức hợp chuyên biệt là ribosome sẽ “đọc” trình tự nucleotid trên mRNA. Mỗi trình tự gồm ba nucleotide (gọi là codon) thường sẽ mã hóa cho một axit amin cụ thể. Trình tự các nucleotide trong RNA thông tin (mRNA) xác định trình tự của các axit amin trong một protein và mỗi codon chỉ quy định một axit amin cụ thể.
Đầu tiên, mRNA được vận chuyển từ nhân đến mạng lưới nội chất, nơi quá trình dịch mã được bắt đầu. Theo quy ước, trình tự axit amin được liệt kê theo hướng tổng hợp, từ đầu amino (N) đến đầu carboxy (C). Ribosome liên kết với RNA vận chuyển (tRNA), cung cấp trình tự nucleotide. Mỗi tRNA có một trình tự ba bazơ (một anti-codon) bổ sung cho bộ ba mRNA và có vai trò lắp ráp các axit amin tạo thành protein, mỗi lần một axit amin. Quá trình lắp ráp protein tiếp tục cho đến khi ribosome gặp codon kết thúc (một trình tự gồm ba nucleotit không mã hóa axit amin). Ribosome nhận biết và liên kết codon khởi đầu (methionine) ở đầu 5′ của mRNA để bắt đầu quá trình dịch mã. Bộ máy ribosome tiến triển theo hướng 5′ đến 3′ dọc theo mRNA và nhiều ribosome có thể di chuyển dọc theo cùng một phân tử mRNA (polyribosome).
Có 20 axit amin, mỗi axit được mã hóa bởi một chuỗi mRNA ba nucleotide được gọi là codon. Có 64 codon, do đó một số axit amin có thể được xác định bởi nhiều hơn một codon
Các bước xử lý tiếp theo (sửa đổi sau dịch mã của chuỗi polypeptide) cung cấp một lớp điều hòa khác.
Các protein được tạo ra gắn vào màng và sẽ được di chuyển vào mạng lưới nội chất.
Tài liệu tham khảo
https://www.genome.gov/genetics-glossary
https://www.sinhhocphantu.org/2018/06/phien-ma.html
Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần tư vấn và giải đáp liên quan đến quá trình truyền tín hiệu từ phân tử DNA > RNA > Protein cần được Bác sĩ Phương Hoa hỗ trợ, vui lòng điền thông tin đăng ký tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
