Hội chứng tam nhiễm X (triple X hay XXX) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ xảy ra ở nữ giới. Người bệnh có thêm 1 nhiễm sắc thể X nên còn được gọi là “hội chứng siêu nữ”, hội chứng 3X. Đa phần hội chứng này không tác động quá nhiều đến sức khỏe nhưng cũng có trường hợp trẻ bị ảnh hưởng về thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.
1. Hội chứng XXX là gì?
Trisomy X là bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nữ giới được mô tả với tên gọi “siêu nữ” vào năm 1959. Trong đó người nữ có thêm một nhiễm sắc thể X.
Tỷ lệ mắc là 1/1000 ca sinh sống là bé gái.
2. Triệu chứng
Khoảng 62% người mắc hội chứng này có thể chất bình thường. Do đó bệnh hầu hết không được chẩn đoán và thường tình cờ phát hiện trong sàng lọc trước sinh.
Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các cá thể, bao gồm:
– Chiều cao phát triển vượt ngưỡng trung bình.
– Tuổi dậy thì và khả năng sinh sản bình thường nhưng có nguy cơ suy buồng trứng sớm.
– Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ. Điểm IQ về lời nói thấp hơn 15-20 điểm và là thấp nhất so với anh chị em của họ (không mắc bệnh).
– Mắt cách xa nhau, nếp mí rẻ quạt.
– Ngón tay cong, bàn chân phẳng.
– Xương ức hình dạng bất thường.
– Nhược cơ.
– Rối loạn tâm thần, rối loạn hành vi.
– Động kinh
3. Nguyên nhân
Bất thường di truyền xuất hiện ngẫu nhiên thường phát sinh trong quá trình hình thành phôi thai khiến cho trẻ gái có thêm một nhiễm sắc thể X (triple X)
Thể khảm gặp trong 20% tổng số trường hợp do không phân ly trong quá trình nguyên phân sau giai đoạn hợp tử (giai đoạn phân chia sớm của phôi thai) khiến cho người nữ chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ (46,XX/47,XXX)
4. Chẩn đoán
Chỉ có 10% được chẩn đoán xác định chắc chắn về mặt lâm sàng
Chẩn đoán xác định bệnh thông qua các xét nghiệm di truyền: Karyotype, Fish, Microarray, QF-PCR.
5. Điều trị
Chưa có biện pháp thay đổi di truyền và điều trị khỏi bệnh ở thời điểm hiện tại.
Tùy thuộc vào biểu hiện và mức độ, người mang hội chứng được điều trị cải thiện triệu chứng liên quan. Cần đặc biệt chú trọng theo dõi sự chậm phát triển và vấn đề về tâm thần kinh.
6. Tiên lượng
Trẻ mắc hội chứng vẫn có khả năng sinh hoạt và học tập bình thường, cải thiện triệu chứng tốt khi phát hiện sớm. Tùy vào mức độ biểu hiện trên từng người, khi mắc bệnh có thể dẫn tới một số biến chứng:
– Bệnh lý tim mạch
– Hay nhiễm khuẩn đường tiết niệu
– Rối loạn kinh nguyệt
– Rối loạn tăng động giảm chú ý
Hầu như không có nguy cơ sinh con bất thường nhiễm sắc thể.
7. Phòng bệnh
Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiệu quả nhất để phát hiện thai nhi mắc hội chứng này.
Có thể sàng lọc trước sinh hội chứng này bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), tuy nhiên cần lưu ý tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả của xét nghiệm (link bài viết).
Chẩn đoán sau đó được xác nhận bằng chọc ối là biện pháp tốt nhất (link bài viết)
Trên đây là những thông tin tổng hợp về Hội chứng tam nhiễm X (Triple X). Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
