Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ, thậm chí có thể tử vong ngay sau khi sinh. Bài viết sau sẽ cung cấp đến quý vị đầy đủ thông tin về hội chứng này để có cách điều trị (nếu mắc) và phòng tránh hiệu quả.
1. Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau (hay Trisomy 13) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do rối loạn cặp nhiễm sắc thể (NST) 13 gây ra. Người bình thường có 23 cặp NST, ở trẻ Patau bộ di truyền có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 (3 chiếc NST 13).
Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/16.000-18.000 thai kỳ, 95% thai mắc bệnh sẽ chết trong bào thai, trẻ rất hiếm khi sống sót qua năm đầu tiên.
2. Triệu chứng của hội chứng Patau
Hội chứng Patau được đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Bộ ba cổ điển là mắt nhỏ/không mắt, sứt môi và/hoặc vòm miệng, thừa ngón sau trục bàn chân.
Những triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Hệ thần kinh trung ương: sự phát triển không đầy đủ của não trước (tật không phân chia não trước) và các dây thần kinh khứu giác và vị giác, thiểu năng trí tuệ nặng
- Sọ mặt: trán dốc, tai nhỏ, nhãn cầu nhỏ hoặc không có mắt, sứt môi, hở hàm
- Da và tứ chi: u máu, nếp nhăn giống khỉ, móng tay hẹp quá lồi, bàn tay và đôi khi là bàn chân, gót chân nổi rõ.
- Tim (80%): Thông liên thất (VSD), còn ống động mạch (PDA), thông liên nhĩ (ASD) và lệch vị trí
- Cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn ở nam giới, tử cung đôi ở nữ
- Ngoài ra, một số bất thường khác như chậm phát triển tử cung, bất thường mắt, mũi, miệng, hàm dưới (không có nhân trung, khẩu cái hẹp, hàm nhỏ), thận đa nang, thận móng ngựa, thận ứ nước,…
3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau
Không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn đến hội chứng này. Nguy cơ một trẻ mắc hội chứng Patau tăng lên được cho là có liên quan đến tuổi sinh đẻ của người mẹ (trên 35), tiền sử mắc bệnh của gia đình,…
- Trisomy 13: ba bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể, lỗi xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử (trứng/tinh trùng). Nguyên nhân có liên quan đến tuổi mẹ cao. Tỷ lệ tái mắc ở thai phụ mang thai hội chứng Patau khoảng 1%.
- Trisomy 13 thể khảm: là tình trạng một số tế bào trong cơ thể bất thường Trisomy 13, còn một số khác bình thường. Lỗi này xảy ra do phân chia không cân bằng của 1 số tế bào trong nguyên phân.
- Trisomy 13 do chuyển đoạn: NST 13 gắn vào NST 13 còn lại hoặc 1 NST tâm đầu khác (14, 15, 21, 22). Nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, tỷ lệ bất thường cho thai sau tăng lên rất nhiều, do đó cần thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền cho gia đình.
4. Chẩn đoán hội chứng Patau
Xét nghiệm di truyền có thể dùng để chẩn đoán hội chứng Patau là: Karyotype, FISH, QF-PCR, Microarray.
Tuy nhiên, để xác định đầy đủ về hội chứng Patau: tỷ lệ khảm, loại bất thường (thể tự do 3 NST 13 hay thể chuyển đoạn) thì xét nghiệm Karyotype vẫn là công cụ đáp ứng đầy đủ nhất với giá thành rẻ.
5. Cách điều trị hội chứng Patau
Không có phương pháp thay đổi di truyền cho người mắc hội chứng này.
Điều trị và can thiệp y tế phụ thuộc vào triệu chứng của bệnh nhân.
6. Tiên lượng khi mắc hội chứng Patau
Phần lớn các trường hợp Trisomy 13 được chẩn đoán trước sinh đều chết trong tử cung, thời gian sống trung bình của trẻ sơ sinh còn sống là 7 ngày và 91% tử vong trong năm đầu tiên với phần lớn (80%) tử vong trong tháng đầu tiên.
Bằng chứng cho thấy tiền sử người mẹ có con bị trisomy trước đó làm tăng nguy cơ xảy ra lần sau. Tuy nhiên, tỷ lệ tái mắc hội chứng này trong các gia đình không có khuynh hướng di truyền hoặc bất thường NST là rất thấp, khoảng dưới 1%.
7. Phòng tránh hội chứng Patau
Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiệu quả nhất để tránh sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Patau.
- Siêu âm: Xác định tuổi thai, chỉ số cơ bản của thai nhi, phát hiện các bất thường đặc trưng liên quan đến hội chứng patau, khi kết hợp với các xét nghiệm khác làm tăng hiệu quả của sàng lọc.
- Triple test, double test: Cung cấp thông tin liên quan đến khả năng mắc các bất thường cơ bản của thai nhi trong đó có hội chứng Patau. Double test thực hiện ở tuần 11-13, triple test thực hiện ở tuần 14-16. Với kết quả bất thường có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT và khẳng định bằng chọc ối chẩn đoán.
- NIPT: Phương pháp sàng lọc bất thường di truyền dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi. Với độ chính xác lên tới 99,9% xét nghiệm NIPT là cơ sở đáng tin cậy giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai mắc các bất thường di truyền cơ bản (bao gồm hội chứng Patau).
Khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả nguy cơ cao, các Bác sĩ sẽ tiến hành mẫu gai nhau (CVS) hoặc dịch ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh cho thai, từ đó có những kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.
Với những cặp vợ chồng có người mang tình trạng chuyển đoạn cân bằng, gây tăng nguy cơ mắc hội chứng Patau:
- Chuyển đoạn cân bằng hai NST 13 (hai NST 13 dính vào nhau), tỷ lệ sinh con mắc bệnh là 100%, do đó xin trứng (với trường hợp người mẹ mang chuyển đoạn) hoặc xin tinh trùng (với trường hợp người bố mang chuyển đoạn) rồi thực hiện IVF là biện pháp tối ưu nhất
- Chuyển đoạn cân bằng NST 13 và NST khác, tỷ lệ phôi thai bất thường là rất cao (2/3), do đó IVF và sàng lọc phôi (PGT-A) được khuyến cáo trong trường hợp này.
Hy vọng thông tin trong bài viết đã giúp các bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Patau, triệu chứng biểu hiện cũng như cách điều trị và giảm thiểu tối đa nguy cơ mắc phải rối loạn di truyền nguy hiểm này.
Nếu có thắc mắc cần được bác sĩ Phương Hoa tư vấn thêm về hội chứng Patau, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
