Hội chứng Lynch là một dạng rối loạn di truyền dẫn đến nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các loại ung thư nguy hiểm khác như ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, đường mật,… Vậy đâu là nguyên nhân gây ra hội chứng này, triệu chứng biểu hiện ra sao và hiện có những cách điều trị như thế nào? Bài viết sau sẽ cung cấp đến bạn những thông tin khái quát về hội chứng Lynch để chủ động bảo vệ sức khỏe của bản thân và những người xung quanh.
1. Tổng quan
Hội chứng Lynch (hay còn gọi là Hội chứng Ung thư đại trực tràng không polyp) là một rối loạn di truyền dạng trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm dưới 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Người mắc hội chứng Lynch không chỉ có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng mà còn có nguy cơ mắc các loại ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, dạ dày, đường mật,…
Nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch chủ yếu liên quan đến đột biến các gen có chức năng sửa chữa DNA bao gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.
2. Triệu chứng
Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Lynch khá giống với các dạng ung thư đại trực tràng khác như đại tiện phân máu, đau bụng, sút cân, tắc ruột,…Khối u tiến triển thường từ một u tuyến đại tràng, khác với nhiều u tuyến trong Hội chứng đa polyp có tính chất gia đình – cũng là một hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến.
Các dấu hiệu để nhận biết hội chứng Lynch trong các trường hợp mắc ung thư đại trực tràng theo Hướng dẫn Bethesda sửa đổi bao gồm:
- Ung thư đại trực tràng ở người dưới 50 tuổi
- Xuất hiện khối u đại tràng đồng thì (2 khối u nguyên phát trên khung đại tràng phát hiện cùng thời điểm) hoặc khối u đại tràng khác thì (xuất hiện khối u nguyên phát trên khung đại tràng ở thời điểm sau cắt khối u nguyên phát đầu tiên) hoặc các khối u khác liên quan đến Hội chứng Lynch ở bất kỳ tuổi phát hiện.
- Ung thư đại trực tràng có tình trạng MSI-H ở bệnh nhân chẩn đoán trước 60 tuổi
- Ung thư đại trực tràng ở 01 người thân cấp 1 (gồm cha mẹ, anh chị em ruột và con cái) có liên quan đến Hội chứng Lynch hoặc mắc các khối u liên quan Hội chứng Lynch chẩn đoán trước 50 tuổi.
- Ung thư đại trực tràng ở 02 người thân cấp 1 (gồm cha mẹ, anh chị em ruột và con cái) có liên quan đến Hội chứng Lynch hoặc mắc các khối u liên quan Hội chứng Lynch chẩn đoán ở bất kỳ tuổi phát hiện.
3. Nguyên nhân
Người mắc Hội chứng Lynch chủ yếu do mang các đột biến dòng mầm trên một số gen liên quan đến sửa chữa bắt cặp sai DNA như gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các đột biến này được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, bố hoặc mẹ mang gen có khả năng di truyền cho 50% số con của họ.
4. Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Lynch cần thực hiện xét nghiệm phân tích các đột biến dạng di truyền trên các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM từ mẫu máu toàn phần, tế bào niêm mạc miệng,…Việc xác định đột biến dạng di truyền trên các gen này giúp bác sỹ điều trị có chẩn đoán xác định, lập kế hoạch – theo dõi điều trị, có các kế hoạch tầm soát ung thư khác có thể xuất hiện trên người bệnh mang Hội chứng Lynch cũng như người thân của họ cùng mang các biến thể gây bệnh trên các gen trên. Tuy nhiên trên thực tế có nhiều trường hợp người bệnh có các triệu chứng nghĩ đến hội chứng Lynch nhưng không mang các đột biến ở gen nêu trên. Những trường hợp này cần mở rộng gen phân tích hoặc nếu vẫn không tìm được các gen đột biến liên quan thì trường hợp này cũng cần được theo dõi và điều trị như với người mắc hội chứng Lynch (Like-Lynch).
Kết quả xét nghiệm nhuộm hóa mô miễn dịch (IHC) đối với 4 protein MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc xét nghiệm xác định tình trạng bất ổn định vi vệ tinh (MSI) có ý nghĩa trong sàng lọc hội chứng Lynch. Các trường hợp dMMR (mất bộc lộ ít nhất 1 trong 4 protein) hoặc tình trạng MSI-H (bất ổn định vi vệ tinh mức độ cao) người bệnh cần thực hiện tiếp xét nghiệm di truyền để xác định Hội chứng Lynch.
5. Điều trị
Hiện không có phương pháp điều trị nào có thể sửa đổi đột biến các gen dẫn tới hội chứng Lynch.
Với trường hợp có những triệu chứng của Hội chứng Lynch, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện tầm soát ung thư đại trực tràng bằng nội soi định kỳ, cắt polyp nếu có. Điều trị dự phòng tiến triển thành ung thư đại trực tràng bằng Aspirin liều 600 mg/ngày trong từ 02 năm trở lên. Phương pháp này được nghiên cứu đánh giá là có hiệu quả với người mắc Hội chứng Lynch tiến triển thành.
Với các trường hợp mắc Hội chứng Lynch và đã tiến triển thành ung thư đại trực tràng sẽ được chỉ định phác đồ điều trị như người mắc ung thư đại trực tràng.
Bên cạnh đó cần cần giám sát và theo dõi định kỳ, phát hiện sớm nguy cơ phát triển các loại ung thư khác như ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng,… Có thể cân nhắc cắt bỏ dự phòng tử cung hoặc buồng trứng khi đã sinh đủ con.
Đặc biệt tư vấn di truyền và đánh giá nguy cơ cho người thân là cần thiết đối với Hội chứng Lynch để chủ động phòng tránh từ sớm với những trường hợp trong gia đình có người mắc phải hội chứng này.
6. Phòng bệnh
Có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền trước sinh và tiền làm tổ trong các trường hợp bố mẹ mắc hội chứng Lynch. Tuy nhiên, cần có sự tư vấn kỹ lưỡng của bác sĩ sản khoa, hỗ trợ sinh sản, di truyền,..trước khi quyết định.
Trên đây là thông tin cần biết về Hội chứng Lynch – một hội chứng ung thư di truyền khiến người mắc có nguy cơ cao bị ung thư đại trực tràng và một số loại ung thư khác. Chủ động tìm hiểu cách chẩn đoán, điều trị để kiểm soát hiệu quả, ngăn chặn kịp thời các biến chứng ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và tính mạng do hội chứng này là vô cùng cần thiết.
Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần tư vấn và giải đáp liên quan đến xét nghiệm phân tích gen chẩn đoán Hội chứng Lynch cần được Bác sĩ Phương Hoa hỗ trợ, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
