Hội chứng Jacobs là một rối loạn di truyền chỉ gặp ở nam giới. Người bệnh thường gặp phải các vấn đề về chậm phát triển ngôn ngữ, vận động, khó khăn trong học tập. Tuy nhiên rất nhiều trẻ mắc hội chứng Jacobs không được chẩn đoán hoặc chỉ được phát hiện khi đã lớn. Tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết sau.
1. Hội chứng Jacobs là gì?
Hội chứng Jacobs có tên gọi khác là hội chứng XYY là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới. Trong đó người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y (47,XYY) thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y như bình thường.
Tỷ lệ mắc khoảng 1/1000 trẻ sinh sống.
2. Triệu chứng
Các triệu chứng thường không rõ ràng, khó gợi ý cho một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng và hầu hết có kiểu hình bình thường. Các loại triệu chứng gặp phải và mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh này. Có thể có các biểu hiện bao gồm:
– Chiều cao vượt trội, thường rõ ràng sau 5-6 tuổi.
– Chứng đầu to, tăng khoảng cách giữa hai bộ phận cơ thể (điển hình là mắt).
– Bị mụn trứng cá nghiêm trọng thời niên thiếu.
– Chậm nói và gặp các vấn đề liên quan đến ngôn ngữ.
– Chậm phát triển vận động hoặc trương lực cơ yếu, run tay hoặc xuất hiện các cử động không tự chủ.
– Tăng tỷ lệ rối loạn tăng động giảm chú ý và có nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ.
– Gia tăng hành vi chống đối xã hội.
– Đa số có trí thông minh bình thường, IQ trung bình thấp hơn so với anh chị khoảng 10-15 điểm.
3. Nguyên nhân
Hội chứng 47,XYY không di truyền từ bố mẹ. Hầu hết được gây ra bởi sự sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào của tinh trùng trước khi thụ thai, hay gặp nhất là trong quá trình giảm phân II. Một dạng ít phổ biến hơn của tình trạng này là tình trạng khảm 46,XY/47,XYY, phát sinh trong quá trình phát triển phôi sớm do không phân chia trong nguyên phân sau giai đoạn hợp tử.
4. Chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền được sử dụng phổ biến nhất là karyotype, cho kết quả thừa một nhiễm sắc thể Y (47,XYY). Ngoài ra có thể chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác như FISH, Microarray, QF-PCR.
Khoảng 85% nam giới 47,XYY không được chẩn đoán trong suốt đời.
Dựa vào lâm sàng tương đối khó phát hiện và gợi ý hội chứng 47,XYY Đặc biệt trong thời kỳ bào thai, hầu hết không có biểu hiện bất thường trên siêu âm.
5. Điều trị
Không có biện pháp thay đổi di truyền ở người mắc hội chứng 47,XYY.
Tư vấn di truyền và các biện pháp điều trị triệu chứng, hỗ trợ được tiến hành cho người mắc bệnh.
6. Tiên lượng
Hầu hết người mắc hội chứng này đều có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, có khả năng sinh sản mặc dù có nguy cơ bất thường tinh trùng. Tuy nhiên một số nghiên cứu chỉ ra tuổi thọ của một bệnh nhân Jacobs có thể thấp hơn 10 năm so với những người cùng lứa tuổi không mắc bệnh do tăng nguy cơ mắc các bệnh về phổi và hệ thần kinh như: hen, co giật, khó kiểm soát xung lực.
Can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục và môi trường sống có thể giúp những người mắc hội chứng Jacobs phát triển và đạt được tiềm năng tối đa của họ.
Hội chứng thường không do di truyền từ bố mẹ.
7. Phòng bệnh
– Có thể sàng lọc trước sinh hội chứng này bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), tuy nhiên cần lưu ý tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả của xét nghiệm (link bài viết).
– Chẩn đoán sau đó được xác nhận bằng chọc ối là biện pháp tốt nhất (link bài viết).
Trên đây là những thông tin tổng hợp về Hội chứng Jacobs. Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
