Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền khá phổ biến ở thai nhi, xảy ra khi dư thừa một nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi và trẻ nhỏ. Trẻ mắc phải hội chứng Edwards thường khó sống sót sau khi sinh, nếu may mắn được sinh ra sẽ phát triển không bình thường.
1. Tổng quan
Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 được báo cáo bởi Edward và cộng sự lần đầu tiên vào năm 1960. Đây là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do rối loạn cặp nhiễm sắc thể (NST) 18 gây ra. Ở người mắc bệnh bộ di truyền có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18 (3 chiếc NST 18).
Tỷ lệ mắc là 1/5500 ca sinh sống, là lệch bội thường gặp thứ 2 sau hội chứng Down.
Tỷ lệ nữ/nam là 3:1 ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.
Hầu hết (95%) thai mắc bệnh sẽ chết trong bào thai do các ảnh hưởng nặng nề từ hội chứng này.
2. Triệu chứng
Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Thường bao gồm chậm tăng trưởng trước và sau sinh, đa dị tật và chậm phát triển trí tuệ. Mức độ biểu hiện có thể khác nhau ở mỗi cá thể và có thể liên quan đến bất kỳ hệ thống cơ quan nào.
Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
– Trước sinh: Chậm tăng trưởng trong tử cung, thai kém hoạt động, dây rốn 1 động mạch, tăng khoảng sáng sau gáy, đa ối, dấu hiệu bàn tay nắm chặt, dị tật bẩm sinh
– Sau sinh:
+ Tăng trương lực cơ
+ Sọ mặt: chẩm nổi rõ, miệng và hàm nhỏ, tai nhọn
+ Xương ức ngắn
+ Các ngón tay uốn cong với ngón trỏ chồng lên ngón thứ ba và ngón thứ năm chồng lên ngón thứ tư, bàn chân khoèo.
+ Thận móng ngựa
+ Bệnh tim bẩm sinh xảy ra ở hơn 50% trẻ mắc hội chứng với chủ yếu là bệnh van tim, thông liên thất, còn ống động mạch.
+ Bất thường hệ tiêu hóa gặp ở khoảng 75% các trường hợp.
+ Thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng xuất hiện rõ ràng ở những người sống sót trên một tuổi.
3. Nguyên nhân
Có mối quan hệ giữa tuổi mẹ cao và tăng sự xuất hiện Trisomy 18 ở con cái do không phân chia nhiễm sắc thể trong giảm phân.
3 loại bất thường chính:
- Trisomy 18 thuần (Hội chứng Edwards thuần): gặp trong 90% các trường hợp, đây là kết quả của sự không phân chia trong giảm phân.
- Edwards thể khảm: tỷ lệ gặp khoảng 5%, ít nghiêm trọng hơn thể Edwards thuần, mức độ tùy thuộc vào tỷ lệ tế bào và mô cơ quan mang tế bào bất thường 3 NST 18.
- Edwards chuyển đoạn: chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 18.
Kiểu hình của hội chứng thường liên quan đến hai vùng quan trọng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 18 (18q12.1 đến 18q21.2 và 18q22.3 đến 18qter). Trong đó chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng liên quan đến vùng từ 18q12.1 đến 18q21.2. Bất thường liên quan đến nhánh ngắn nhiễm sắc thể 18 dường như không gây ra bất kỳ đặc điểm chính nào của hội chứng.
4. Chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền dùng để chẩn đoán hội chứng Edwards là: Karyotype, FISH, QF-PCR, Microarray (link các bài viết)
Tuy nhiên, để xác định đầy đủ về hội chứng Edwards: tỷ lệ khảm, loại bất thường (thể tự do 3 NST 18 hay thể chuyển đoạn) thì xét nghiệm Karyotype vẫn là công cụ đáp ứng đầy đủ nhất với giá thành rẻ.
5. Điều trị
Không có biện pháp thay đổi di truyền cho cho người mắc hội chứng Edwards.
Can thiệp dựa trên đặc điểm của từng đối tượng là cách tiếp cận thường dùng nhất.
Chăm sóc giảm nhẹ và kéo dài sự sống bằng điều trị chuyên sâu hoặc phẫu thuật thường được cân nhắc.
6. Tiên lượng
Phần lớn các trường hợp Trisomy 18 được chẩn đoán trước sinh đều chết trong tử cung. 50% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chết trong hai tuần đầu đời và chỉ 5-10% sống sót trong năm đầu tiên.
Tỷ lệ mất thai ở nam cao hơn nữ và nữ có khả năng sống sót tốt hơn nam.
Các nguyên nhân quan trọng nhất gây tử vong là suy tim do dị tật tim, suy hô hấp do ngưng thở tắc nghẽn, tăng áp lực động mạch phổi, giảm thông khí và ngưng thở trung tâm.
Nguy cơ tái mắc thể Edwards thuần là 0,5% đến 1% cho các lần mang thai tiếp theo. Nếu cha hoặc mẹ được phát hiện là người mang chuyển đoạn cân bằng dẫn đến hiện tượng chuyển đoạn không cân bằng ở trẻ, thì nguy cơ tái mắc có thể cao tới 20% cho lần mang thai tiếp theo tùy thuộc người cha hay người mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.
7. Phòng bệnh
– Thực hiện tốt sàng lọc trước sinh là biện pháp hữu hiệu nhất để phòng tránh sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards
– Siêu âm: Xác định tuổi thai, chỉ số cơ bản của thai nhi, phát hiện các bất thường đặc trưng liên quan đến hội chứng, khi kết hợp với các xét nghiệm khác làm tăng hiệu quả của sàng lọc.
– Double test, Triple test: Cung cấp thông tin liên quan đến khả năng mắc các bất thường cơ bản của thai nhi trong đó có hội chứng Edwards
– NIPT: Phân tích bất thường thông qua DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
Các biện pháp sàng lọc khi sử dụng kết hợp với nhau sẽ tăng giá trị sàng lọc. Ví dụ, các chỉ số trong sàng lọc huyết thanh (double test, triple test) có giá trị tiên đoán dương PPV khoảng hơn 60%, nhưng sẽ hữu ích hơn khi kết hợp cùng các phát hiện trên siêu âm như độ mờ da gáy, hay xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ với PPV lên tới 100%.
– Khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả nguy cơ cao, các Bác sĩ sẽ tiến hành mẫu gai nhau (CVS) hoặc dịch ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh cho thai, từ đó có những kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.
– Với những cặp vợ chồng có người mang tình trạng chuyển đoạn cân bằng, gây tăng nguy cơ mắc hội chứng Edwards:
+ Chuyển đoạn cân bằng hai NST 18 (hai NST 18 dính vào nhau), tỷ lệ sinh con mắc bệnh là 100%, do đó xin trứng (với trường hợp người mẹ mang chuyển đoạn) hoặc xin tinh trùng (với trường hợp người bố mang chuyển đoạn) rồi thực hiện IVF là biện pháp tối ưu nhất
+ Chuyển đoạn cân bằng NST 18 và NST khác, tỷ lệ phôi thai bất thường cao mặc dù còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, do đó IVF và sàng lọc phôi (PGT-A) được khuyến cáo trong trường hợp này.
Trên đây là những thông tin tổng hợp về Hội chứng Edwards. Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
