Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, gây ra những hệ lụy về sức khỏe thể chất, tinh thần cho trẻ cũng như kéo theo gánh nặng cho gia đình, xã hội. Nếu được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, trẻ mắc hội chứng Down có cơ hội phát triển tốt hơn, cải thiện chất lượng cuộc sống.
1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (Trisomy 21) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do rối loạn cặp nhiễm sắc thể số 21 gây ra. Người bình thường có 23 cặp NST, ở trẻ Down bộ di truyền có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 (3 chiếc NST 21). Đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây ra tình trạng đa dị tật, chậm phát triển tinh thần, khả năng phát triển ngôn ngữ kém, nguy cơ trầm cảm và mắc các bệnh ung thư cao.
Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1/700 tương ứng khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này. Tỷ lệ nam : nữ là 1,2-1,5/1.
Tuổi mẹ dưới 30, thống kê chưa đến 1/1000 ca mang thai bị mắc Hội chứng Down. Tuy nhiên sau tuổi 40, tỷ lệ này tăng lên 12 lần.
2. Triệu chứng
Hội chứng Down được đặc trưng bởi một loạt các đặc điểm bất thường, dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe và tình trạng bệnh lý khác. Tuy nhiên, biểu hiện trên mỗi đối tượng là khác nhau.
Tổng thể người mắc Down có các đặc điểm bất thường chủ yếu vùng đầu cổ và các chi như:
◘ Bàn tay rộng và ngắn, Nếp ngang đơn độc lòng bàn tay, ngón út cong và thường chỉ có 2 đốt, khoảng cách rộng giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai, tăng tính linh hoạt của các khớp.
◘ Nứt vòm miệng; Nếp mí rẻ quạt, chấm Brushfield; khuôn mặt phẳng, mũi tẹt; tai gấp hoặc loạn sản, tai nhỏ nằm ở vị trí thấp hơn; đầu nhỏ ngắn; Miệng há, lưỡi thè, lưỡi nhăn nheo; cổ ngắn; Thừa da gáy; Vòm miệng hẹp; Răng bất thường.
Trong đó, các đặc điểm thường có thể phát hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh gồm:
◘ Khuôn mặt phẳng, vết nứt vòm miệng, tai dị thường, giảm trương lực cơ, phản xạ Moro kém, loạn sản đốt giữa ngón tay 5, nếp ngang lòng bàn tay, da thừa ở gáy, tăng tính linh hoạt các khớp, loạn sản xương chậu.
◘ Chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trở nên rõ ràng khi trẻ lớn. Tầm vóc thường thấp và đa số sẽ bị béo phì khi tới 3, 4 tuổi. Chỉ số IQ trung bình là khoảng 50 giảm dần trong 10 năm đầu đời và ổn định ở tuổi thiếu niên, phổ biểu hiện rộng, rất khác nhau giữa các cá thể. Người bệnh Down tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ, hành vi gợi ý tăng động giảm chú ý và thường diễn ra trong thời kỳ thơ ấu. Trầm cảm phổ biến ở trẻ em và người lớn.
Khoảng 50% số người mắc hội chứng Down có bất thường về hệ tim mạch, thường gặp nhất là thông liên thất, thông vách nhĩ thất.
◘ Các bất thường tiêu hóa thường gặp nhất gồm: teo hoặc hẹp tá tràng, tuyến tụy hình vòng. Ngoài ra có một một liên hệ chặt chẽ giữa hội chứng Down và bệnh Celiac.
◘ Bất thường sinh sản: hầu hết người nam mắc hội chứng Down vô sinh.
3. Nguyên nhân
Không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn đến hội chứng này. Nguy cơ một trẻ mắc hội chứng Down tăng lên được cho là có liên quan đến tuổi sinh đẻ của người mẹ (trên 35), tiền sử mắc bệnh của gia đình,…
◘ Thể Down thuần (Trisomy 21) chiếm 90-95%: Nguyên nhân hầu hết do lỗi không phân ly ở giảm phân (95%) trong đó 90% nhiễm sắc thể 21 thừa có nguồn gốc từ mẹ. Điều này giải thích một phần tuổi mẹ là yếu tố có liên quan đến tăng nguy cơ mắc hội chứng Down.
◘ Thể Down khảm (Mosaic Down Syndrome): là tình trạng một số tế bào trong cơ thể bất thường Trisomy 21, còn một số khác bình thường. Lỗi này xảy ra do phân chia không cân bằng của 1 số tế bào trong nguyên phân của hợp tử sau thụ tinh.
◘ Thể Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): NST 21 gắn vào NST 21 còn lại hoặc 1 NST tâm đầu khác (phổ biến nhất liên quan đến chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể 14 và 21). Tuổi mẹ không phải là yếu tố liên quan trong thể này. Nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, tỷ lệ bất thường cho thai sau tăng lên rất nhiều, do đó cần thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền cho gia đình.
4. Chẩn đoán
Hội chứng Down thường được phát hiện trong sàng lọc trước sinh hoặc nhận ra từ các biểu hiện đặc trưng ở trẻ sơ sinh và chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền:
Xét nghiệm di truyền có thể dùng để chẩn đoán hội chứng Down là: Karyotype, FISH, QF-PCR, Microarray (link các bài viết) .
Tuy nhiên, để xác định đầy đủ về hội chứng Down: tỷ lệ khảm, loại bất thường (thể tự do 3 NST 21 hay thể chuyển đoạn) thì xét nghiệm Karyotype vẫn là công cụ đáp ứng đầy đủ nhất với giá thành rẻ.
Những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán:
Bao gồm những người mang thai ở mọi lứa tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hoặc các dị tật khác:
◘ Xét nghiệm sàng lọc dương tính đối với một trong các thể ba nhiễm sắc thể phổ biến hoặc các bất thường nhiễm sắc thể đã được xác định.
◘ Một lần mang thai trước được chẩn đoán Hội chứng Down hoặc các Trisomy khác.
◘ Ít nhất một hoặc hai bất thường cấu trúc thai nhi lớn trong thai kì hiện tại.
◘ Chuyển đoạn nhiễm sắc thể, đảo đoạn hoặc dị bội nhiễm sắc thể hoặc người bố mang một trong các bất thường này.
5. Điều trị
Không có phương pháp thay đổi di truyền cho người mắc hội chứng này.
Điều trị và can thiệp y tế phụ thuộc vào triệu chứng của bệnh nhân
Tư vấn di truyền bao gồm tư vấn cho gia đình, các chương trình giáo dục thích hợp cho từng mức độ, hỗ trợ xã hội khác.
6. Tiên lượng
◘ Những thai kỳ có thai mắc hội chứng Down có nguy cơ tử vong thai nhi cao hơn không bao gồm việc chấm dứt thai kỳ theo kế hoạch.
◘ Đối với thể Down thuần: Tỷ lệ tái phát là khoảng 1% ở phụ nữ trẻ. Nguy cơ liên quan đến tuổi của người mẹ được sử dụng nếu nó lớn hơn 1%.
◘ Khi bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến NST 21, tỷ lệ tái mắc có thể lên tới 100%. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down thể chuyển đoạn sẽ khác nhau khi người bố mang chuyển đoạn cân bằng tỷ lệ này chỉ khoảng 1%, còn với người mẹ sẽ khoảng 10-15%. Riêng với chuyển đoạn cân bằng giữa hai NST 21 – t(21;21), nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down lên tới 100%.
7. Phòng bệnh
Hiện nay, 90% trường hợp mắc hội chứng Down có thể phát hiện được khi đứa trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Tầm soát bệnh lý này cần có sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học (PAPP-A, fHCG) trong máu mẹ.
◘ Đối tượng sàng lọc trước sinh: Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả những người mang thai nên được sàng lọc dị tật trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
◘ Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc
‣ Nên lựa chọn một xét nghiệm sàng lọc duy nhất tại một thời điểm.
‣ Nên thực hiện sàng lọc trước sinh đối với hội chứng Down ngay từ tuần thứ 10 hoặc 11 của thai kỳ cho tất cả phụ nữ mang thai.
◘ Siêu âm: Xác định tuổi thai, chỉ số cơ bản của thai nhi, phát hiện các bất thường đặc trưng liên quan đến hội chứng Down, khi kết hợp với các xét nghiệm khác làm tăng hiệu quả của sàng lọc.
◘ Triple test, double test: Cung cấp thông tin liên quan đến khả năng mắc các bất thường cơ bản của thai nhi trong đó có hội chứng Down. Double test thực hiện ở tuần 11-13, triple test thực hiện ở tuần 14-16. Với kết quả bất thường có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT và khẳng định bằng chọc ối chẩn đoán.
◘ NIPT: Phương pháp sàng lọc bất thường di truyền dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi. Với độ chính xác lên tới 99,9% xét nghiệm NIPT là cơ sở đáng tin cậy giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai mắc các bất thường di truyền cơ bản (bao gồm hội chứng Down).
Khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc dịch ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh cho thai, từ đó có những kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.
Với những cặp vợ chồng có người mang tình trạng chuyển đoạn cân bằng, gây tăng nguy cơ mắc hội chứng Down:
‣ Chuyển đoạn cân bằng hai NST 21 (hai NST 21 dính vào nhau – t(21;21)), tỷ lệ sinh con mắc bệnh là 100%, do đó xin trứng (với trường hợp người mẹ mang chuyển đoạn) hoặc xin tinh trùng (với trường hợp người bố mang chuyển đoạn) rồi thực hiện IVF là biện pháp tối ưu nhất.
‣ Chuyển đoạn cân bằng NST 21 và NST khác, tỷ lệ phôi thai bất thường là rất cao, do đó IVF và sàng lọc phôi (PGT-A) được khuyến cáo trong trường hợp này.
Trên đây là tất cả những thông tin khái quát về Hội chứng Down. Nếu bạn có thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa cần tư vấn, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
