Hội chứng Cri-du-chat là một bệnh lý di truyền hiếm gặp với dấu hiệu nhận biết đặc trưng là trẻ có tiếng khóc như tiếng mèo kêu ở những tuần đầu sau sinh. Hội chứng này gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ. Chính vì thế việc phát hiện sớm, chẩn đoán đúng để có cách điều trị hiệu quả giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ là rất cần thiết.
1. Tổng quan
Hội chứng Cri-du-chat (hay còn gọi là Hội chứng 5p-, Hội chứng Lejeune, Hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền gây ra do mất một phần đầu tận cùng cánh ngắn nhiễm sắc thể 5. Hội chứng này được miêu tả lần đầu tiên năm 1963 bởi Bác sĩ Lejeune.
Hội chứng Cri-du-chat rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/15.000-1/50.000 trẻ sinh sống.
2. Triệu chứng
Biểu hiện của hội chứng Cri-du-chat có thể khác nhau trên các bệnh nhân. Bao gồm:
- Trẻ có tiếng khóc chói tai, cao vút, như tiếng mèo kêu, rõ nhất trong vài tuần đầu sau sinh
- Cân nặng khi sinh thấp, chậm tăng trưởng, chu vi vòng đầu nhỏ, giảm trương lực cơ
- Khuôn mặt bất thường: tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt lác, cách xa nhau, tai thấp, hàm nhỏ, vòm miệng cao, không đóng kín hoàn toàn, sứt môi,…
- Khuyết tật trí tuệ trung bình đến nặng, chậm nói, tăng động, hành vi tự hại, kỹ năng phối hợp, vận động tinh kém.
- Do giảm trương lực cơ nên trẻ gặp khó khăn về ăn uống như bú kém, trào ngược dạ dày thực quản, viêm phổi.
- Nguy cơ nhiễm trùng tai, giảm thính lực
- Vẹo cột sống
- 15-20% trẻ có tim bẩm sinh
- Các biểu hiện hiếm gặp hơn gồm thoát vị bẹn, bất thường thận và đường tiết niệu, khó thở, ngón tay dính nhau, cận thị, đục thủy tinh thể, tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột lặp đi lặp lại…
3. Nguyên nhân
Hội chứng Cri-du-chat gây ra do mất một đoạn ở đầu tận cùng cánh ngắn (p) nhiễm sắc thể 5 (5p-). Tùy vào vị trí, kích thước của mất đoạn này, triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau trên từng bệnh nhân. Các báo cáo gần đây cho thấy, mất đoạn nhiễm sắc thể chứa gen CTNND2 liên quan đến đặc điểm chậm phát triển trí tuệ nặng trên bệnh nhân mắc hội chứng Cri-du-chat. Vai trò và liên quan đặc điểm lâm sàng của các gen khác với hội chứng này đang được nghiên cứu làm rõ thêm.
Hầu hết các trường hợp mất đoạn xảy ra do phát sinh ngẫu nhiên (de novo) trong quá trình phát triển của tế bào sinh dục (trứng, tinh trùng) hoặc phôi thai ở những giai đoạn rất sớm, với tỷ lệ 80-90% nguồn gốc từ tinh trùng. Do đó, tỷ lệ tái mắc ở con tiếp theo là khá thấp.
10% các trường hợp xảy ra trong gia đình có bố/mẹ khỏe mạnh mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn cân bằng này không gây ảnh hưởng tới sức khỏe bố/mẹ, nhưng có thể gây mất cân bằng ở thế hệ con cái với tỷ lệ 50%.
4. Chẩn đoán
Trong giai đoạn bào thai, để phát hiện hội chứng Cri-du-chat là tương đối khó, không có bất thường đặc hiệu nào trên siêu âm. Các bất thường chủ yếu biểu hiện sau sinh.
Để chẩn đoán hội chứng Cri-du-chat các bác sĩ cần đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các đặc điểm lâm sàng và chỉ định xét nghiệm di truyền để chẩn đoán.
Các xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định trong chẩn đoán hội chứng này là: Công thức nhiễm sắc thể (karyotype), Lai huỳnh quang tại chỗ đặc hiệu cho vị trí 5p (FISH), Microarray.
5. Điều trị
Không có phương pháp thay đổi di truyền cho trẻ mắc hội chứng này.
Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng trên bệnh nhân, điều trị phối hợp đa chuyên khoa: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, nhà trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu. Kết hợp chăm sóc xã hội, tạo việc làm phù hợp.
Can thiệp giáo dục, hành vi, ngôn ngữ, vật lý trị liệu. Can thiệp phẫu thuật nếu có dị tật bẩm sinh, vẹo cột sống, khoèo chân, sứt môi hở hàm…
Cha mẹ khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Cri-du-chat nên đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và can thiệp càng sớm càng tốt. Điều trị kịp thời có ý nghĩa rất quan trọng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, giúp trẻ có thể phát triển tốt.
6. Phòng bệnh
Các chuyên gia y tế khuyến cáo nên xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể cho bố mẹ trong trường hợp có con chẩn đoán hội chứng Cri-du-chat để sàng lọc nguy cơ mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.
Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ tiếp theo với Bác sĩ chuyên khoa.
Hy vọng những thông tin khái quát nêu trên đã giúp các bậc phụ huynh có được những hiểu biết nhất định về Hội chứng Cri-du-chat hay còn gọi là Hội chứng mèo kêu để từ đó có giải pháp can thiệp đúng đắn, kịp thời, chăm sóc và hỗ trợ trẻ hiệu quả.
Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần tư vấn và giải đáp liên quan đến xét nghiệm phân tích gen chẩn đoán Hội chứng Lynch cần được Bác sĩ Phương Hoa hỗ trợ, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
