Tùy thuộc vào mục đích, tình trạng và hoàn cảnh lâm sàng mà có thể sử dụng các loại mẫu xét nghiệm khác nhau. Trong đó phổ biến nhất là mẫu máu. Chẩn đoán trước sinh thường sử dụng mẫu nước ối, sinh thiết gai nhau. Chẩn đoán bệnh lý (ung thư) dùng mẫu sinh thiết kim (FNA) hoặc mẫu mô (mô tươi, khối nến FFPE). Ngoài ra là các mẫu như tóc, da, niêm mạc miệng đều có thể sử dụng để làm xét nghiệm di truyền. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về các loại mẫu hay dùng trong xét nghiệm di truyền.
1. Mẫu máu lấy từ tĩnh mạch
– Ưu điểm:
+ Máu sạch được chứa trong ống tránh được nguy cơ bị nhiễm bẩn.
+ Quy trình thu mẫu nhanh chóng, đơn giản, không xâm lấn, có thể thực hiện ở ngoài cơ sở y tế (lấy máu tại nhà). Các mẫu máu hoàn toàn có thể thấy bằng mắt thường.
Tùy theo mục đích xét nghiệm, máu được đựng trong các ống chứa chất chống đông khác nhau: ví dụ ống máu để nuôi cấy nhiễm sắc thể sẽ dùng chất chống đông heparin, mẫu xét nghiệm sinh học phân tử dùng ống EDTA,…
– Nhược điểm:
+ Khi người tham gia có nhận truyền máu, ghép tạng, ghép tế bào gốc từ người khác có thể cho kết quả sai vì có nhiều nguồn di truyền trong mẫu.
+ Dùng kim nên sẽ gây thương tích trên da, và cảm giác đau hoặc khó chịu cho người được thu mẫu. Quá trình thu mẫu cần người có kỹ thuật chuyên môn.
2. Các thủ thuật xâm lấn lấy mẫu trong chẩn đoán trước sinh
2.1. Chọc hút dịch ối
Chọc ối là một thủ thuật y khoa được thực hiện để lấy mẫu dịch ối của thai. Dịch ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối. Tế bào của thai nhi trong dịch ối có nguồn gốc từ tế bào da, đường tiết niệu, hô hấp,… do đó có thể giúp chẩn đoán một số bệnh lý di truyền của thai.
– Ưu điểm:
+ Có thể thực hiện ở tuần thai quý II (từ khoảng 16 tuần thai trở đi), lấy mẫu chẩn đoán trước cho thai nhi. Hiện nay được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm và điều kiện cơ sở vật chất, đảm bảo vô trùng tốt, nguy cơ tai biến, biến chứng rất thấp.
+ Mẫu dịch ối là mẫu được ưu tiên trong chẩn đoán trước sinh do rủi ro nhiễm mẫu mẹ thấp hơn so với mẫu sinh thiết gai nhau, dễ nuôi cấy nhân bản và nguồn gốc mẫu đại diện cao cho thai nhi.
– Nhược điểm:
+ Chọc ối là thủ thuật xâm lấn cần nhân viên y tế có chuyên môn và cơ sở y tế có thiết bị chuyên biệt. Thủ thuật thực hiện ở thai quý II, thai đã lớn, dịch ối bao quanh thai nhi đủ lớn để lấy mẫu. Tuy thấp nhưng vẫn có nguy cơ xảy ra tai biến, biến chứng sau chọc ối: mất thai, rỉ ối, viêm màng ối, nhiễm khuẩn.
+ Mẫu ối có thể nhiễm mẫu mẹ làm ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm
+ Một điều cần chú ý nữa là tỷ lệ tế bào trong dịch ối tương đối thấp, do đó hạn chế về nguồn mẫu cho xét nghiệm, cần thực hiện thêm các xét nghiệm nuôi cấy tế bào ối để tăng số lượng tế bào lên. Tuy nhiên, khi thai lớn, tế bào ối có thể quá già để thực hiện xét nghiệm nuôi cấy.
2.2. Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai nhau là một thủ thuật y khoa được thực hiện để lấy một mẫu là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường cổ tử cung (âm đạo) hoặc đường bụng của sản phụ. Mẫu gai nhau được sử dụng làm xét nghiệm di truyền cho thai nhi.
– Ưu điểm: Có thể thực hiện ở tuần thai sớm 10-14 tuần, lấy mẫu chẩn đoán trước sinh cho thai nhi (thời gian sớm hơn chọc hút dịch ối) do đó có thể kết luận được tình trạng bệnh lý của thai nhi sớm hơn, giảm rủi ro cho thai phụ.
– Nhược điểm:
+ Đây là thủ thuật xâm lấn cần nhân viên y tế có chuyên môn và cơ sở y tế có thiết bị chuyên biệt.
+ Có nguy cơ xảy ra tai biến, biến chứng sau sinh thiết: mất thai, sảy thai, chảy máu, nhiễm khuẩn… cao hơn chọc ối, do đó một số trường hợp đặc biệt, thai có nguy cơ rất cao, các bác sĩ mới thực hiện biện pháp lấy mẫu này.
+ Quy trình xử lý mẫu tương đối phức tạp, cần kinh nghiệm của người thực hiện kỹ thuật và dụng cụ chuyên biệt.
+ Mẫu gai nhau có thể nhiễm mẫu mẹ với tỷ lệ cao hơn dịch ối, hoặc tình trạng khảm bánh nhau không phản ánh đúng bản chất của thai.
2.3. Lấy mẫu máu thai nhi
Lấy mẫu máu thai nhi là một thủ thuật y khoa được thực hiện bằng cách đưa kim qua đường bụng thai phụ, vào tử cung và vào tĩnh mạch rốn của thai thông qua hướng dẫn của siêu âm.
– Ưu điểm:
+ So với chọc hút dịch ối và sinh thiết gai nhau, lấy mẫu máu thai nhi hạn chế tình trạng nhiễm mẫu mẹ và phản ánh đúng bản chất di truyền thai, tránh tình trạng dương tính giả do khảm bánh nhau.
+ Ngoài ra mẫu máu còn dùng để thực hiện nhiều xét nghiệm khác mà mẫu dịch ối và sinh thiết gai nhau không dùng được như công thức máu đánh giá tình trạng thiếu máu của thai nhi, điện di huyết sắc tố đánh giá thành phần huyết sắc tố trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh lý Thalassemia thể SEA đồng hợp tử,…
– Nhược điểm: Thủ thuật thực hiện khó hơn với rủi ro cao hơn so với chọc hút dịch ối và sinh thiết gai nhau. Thực hiện ở tuần thai lớn (18 tuần). Ngoài ra, vẫn có nguy cơ tai biến và biến chứng như: nhiễm trùng, mất thai, rò ối…
3. Sinh thiết phôi xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
Hiện nay, quy trình thực hiện sinh thiết phôi giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5-6) được áp dụng phổ biến nhất. Sinh thiết ở giai đoạn phôi nang gồm việc lấy được 3-5 tế bào ở vùng lá nuôi trên tổng thể hơn 100 tế bào phôi để thực hiện xét nghiệm di truyền phôi để sàng lọc một số nguy cơ bệnh lý cho phôi.
– Ưu điểm:
+ Giảm rủi ro ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi tỷ lệ lấy tế bào ít và ở vùng lá nuôi (3-5/100 tế bào).
+ Việc tăng số lượng tế bào thu được lượng vật chất di truyền lớn hơn cũng hỗ trợ trong việc phát hiện thể khảm, cung cấp thông tin chính xác hơn về vật chất di truyền của phôi.
– Nhược điểm:
+ Sinh thiết phôi làm tăng nhẹ một số nguy cơ cho phôi: phân tách phôi thành 2 thai sau này, ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi,…
+ Mẫu sinh thiết phôi là mẫu từ phần tế bào lá nuôi có tỷ lệ khác với phần khối phôi bào (sau này phát triển thành thai) (phôi khảm), do đó kết quả xét nghiệm có thể không tương thích với thai gây dương tính giả, âm tính giả kết quả xét nghiệm.
4. Sinh thiết mô bệnh học làm xét nghiệm di truyền
Sinh thiết mô bệnh học là một thủ thuật y tế bao gồm lấy một mẫu mô nhỏ của cơ thể. Mẫu mô có thể được lấy từ hầu hết mọi nơi trên hoặc trong cơ thể bạn, bao gồm da, vú, tuyến giáp, các cơ quan và các cấu trúc của cơ thể.
Các mẫu sinh thiết được sử dụng làm xét nghiệm di truyền để đánh giá các rối loạn hay bất thường di truyền tại mô bệnh (hay được ứng dụng trong chẩn đoán di truyền ung thư).
Tại các mô khác nhau, vị trí khác nhau mà các loại sinh thiết khác nhau.
- Sinh thiết bấm – thường được sử dụng để lấy mẫu da hoặc trên da.
- Sinh thiết bằng kim – một cây kim rỗng đặc biệt, được hướng dẫn bằng tia X, siêu âm, chụp CT hoặc chụp MRI, được sử dụng để lấy mô từ một cơ quan hoặc từ mô bên dưới da.
- Sinh thiết nội soi – ống nội soi được sử dụng để lấy mẫu mô, chẳng hạn như từ dạ dày, đại tràng trong quá trình nội soi.
- Sinh thiết phẫu thuật – phẫu thuật được thực hiện trong quá trình điều trị bệnh, đồng thời lấy mẫu mô làm xét nghiệm di truyền.
– Ưu điểm: Sinh thiết mẫu mô giúp đánh giá tình trạng di truyền xác định tình trạng đột biến, thay đổi di truyền của mô cũng như chẩn đoán bệnh lý mô (mức độ viêm, tiến triển của ung thư …), đặc biệt quan trọng trong chẩn đoán sớm, bệnh lý khu trú chưa biểu hiện ra toàn cơ thể.
– Nhược điểm: Là một thủ thuật y khoa xâm lấn do đó cần nhân viên y tế có chuyên môn, trang thiết bị chuyên biệt và thực hiện tại cơ sở y tế. Nguy cơ tai biến, biến chứng khi thực hiện thủ thuật: chảy máu, nhiễm trùng, dị ứng thuốc… Ngoài ra, sinh thiết 1 phần nhỏ của cơ quan không phản ánh toàn bộ cơ quan được sinh thiết có thể kết quả xét nghiệm âm tính giả.
5. Một số mẫu xét nghiệm khác
Một số mẫu xét nghiệm hay gặp khác như mẫu niêm mạc miệng, mẫu tóc … (thường được ứng dụng trong xét nghiệm di truyền huyết thống). Xét nghiệm di truyền sử dụng phần gốc chân, có nang tóc, là nơi chứa các vật chất di truyền ADN. Ưu điểm dễ lấy mẫu, dễ bảo quản và kết quả chính xác cao 99,99%. Tương tự là thủ thuật lấy niêm mạc miệng với ưu điểm không phải thủ thuật xâm lấn, có thể tự lấy ở nhà.
Trên đây là tổng hợp thông tin về các loại mẫu được sử dụng trong xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có thắc mắc về vấn đề này cần được bác sĩ Phương Hoa tư vấn, giải đáp, vui lòng liên hệ.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
