Xét nghiệm HRD thường được chỉ định với các trường hợp người bệnh ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tụy… để đưa ra phương án điều trị phù hợp, chẩn đoán tiên lượng bệnh cũng như đánh giá nguy cơ di truyền cho các thành viên trong gia đình, từ đó có cách phòng tránh hiệu quả.
1. Tổng quan
Thiếu hụt chức năng tái tổ hợp tương đồng (homologous recombination deficiency – HRD) là một dấu ấn sinh học được xác định do không có khả năng sửa chữa đứt gãy sợi đôi DNA thông qua con đường tái tổ hợp tương đồng (HRR) có liên quan đến một số loại khối u như: ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy. Khoảng 50% bệnh nhân mắc ung thư biểu mô buồng trứng độ mô học cao có thiếu hụt chức năng tái tổ hợp tương đồng. Theo thời gian, khi DNA không thể sửa chữa hoặc sửa chữa không chính xác sẽ dẫn đến việc tích tụ các đột biến và hình thành ung thư.
Con đường tái tổ hợp tương đồng (HRR) có sự tham gia của nhiều gen, trong đó 2 gen BRCA đóng vai trò nổi bật và được nghiên cứu nhiều nhất, gây nên tính mất ổn định hệ gen (mất tính dị hợp – gLOH, mất cân bằng số lượng telomeric – TAI, đứt gãy nhiễm sắc thể lớn – LST).
Sự hiện diện của HRD có thể khiến cho các khối u nhạy cảm hơn với các phương pháp điều trị như chất ức chế PARP (PARPi) và hóa trị liệu.
2. Xét nghiệm HRD
Xét nghiệm HRD gồm 2 thành phần: xét nghiệm gen BRCA -“nguyên nhân” HRD và xét nghiệm đánh giá tính bất ổn định của hệ gen – “hậu quả” HRD. Kết quả HRD được xem là dương tính nếu một trong hai thành phần này dương tính (mang đột biến gen BRCA và/hoặc điểm bất ổn định hệ gen cao).
Xét nghiệm HRD thực hiện trên mẫu khối u bảo quản trong khối nến (FFPE). Ngoài ra, đột biến dòng mầm trên 2 gen BRCA1, BRCA2 thực hiện trên mẫu máu được khuyến cáo thực hiện cho tất cả bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát.
Thời gian trả kết quả dao động từ 10-14 ngày.
3. Mục đích xét nghiệm
- Cung cấp thông tin giúp lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cho bệnh nhân, xây dựng kế hoạch điều trị toàn diện.
- Tiên lượng bệnh.
- Đột biến dòng mầm BRCA hỗ trợ đánh giá nguy cơ ung thư di truyền cho gia đình.
4. Chỉ định và đối tượng
Theo NCCN, xét nghiệm được khuyến nghị cho tất cả bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng.
5. Quy trình tư vấn và xét nghiệm HRD
- Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
+ Khai thác thông tin: Bác sĩ di truyền sẽ tiến hành hỏi các thông tin bệnh lý, đặc biệt là tiền sử ung thư của cá nhân và người thân. Xây dựng một phả hệ để xác định nguy cơ trong gia đình.
+ Xem xét các kết quả khám lâm sàng và cận lâm sàng.
+ Xem xét tính phù hợp của cá nhân với xét nghiệm.
+ Giải thích nội dung xét nghiệm, ưu điểm và giới hạn, quy trình xét nghiệm và ký các giấy tờ xét nghiệm.
- Bước 2: Thực hiện xét nghiệm tại phòng xét nghiệm uy tín
- Bước 3: Tư vấn kết quả xét nghiệm
+ Giải thích kết quả xét nghiệm.
+ Lên kế hoạch theo dõi sức khỏe.
+ Giới thiệu khám lâm sàng bổ sung tại chuyên khoa ung bướu
+ Tư vấn và giải thích nguy cơ cho các thành viên trong gia đình (nếu có)
Tài liệu tham khảo
https://www.medicalnewstoday.com/articles/hrd-positive-ovarian-cancer
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8914493/
Trên đây là những thông tin cần biết về xét nghiệm HRD – Thiếu hụt cơ chế sửa chữa tái tổ hợp tương đồng trong ung thư. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
