Xét nghiệm di truyền thường được chỉ định trong chẩn đoán và hỗ trợ điều trị nhiều bệnh lý về di truyền. Hiện nay có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau và tùy vào mục đích mà bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất với nhu cầu của bạn.
1. Vậy xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền được hiểu là xét nghiệm khảo sát các thay đổi di truyền trên hệ gen giúp chẩn đoán bệnh di truyền, phân loại thể bệnh hoặc đôi khi dùng để loại trừ bệnh.
Do sự thay đổi di truyền là đa dạng và phức tạp, mỗi xét nghiệm di truyền chỉ khảo sát một/một vài loại thay đổi di truyền. Trước đó người bệnh cần khám di truyền với bác sĩ chuyên khoa để đưa ra chỉ định xét nghiệm di truyền phù hợp, giúp tìm ra nguyên nhân di truyền lớn nhất với chi phí hợp lý nhất.
2. Mục đích của xét nghiệm di truyền
Nhìn chung xét nghiệm di truyền được thực hiện để:
- Chẩn đoán bệnh trên bệnh nhân
- Lựa chọn phương pháp điều trị đích
- Xác định bệnh lý di truyền trước khi xuất hiện triệu chứng
- Nguy cơ thai kỳ đang có hoặc trong tương lai mắc bệnh di truyền
- Lên kế hoạch phòng bệnh (ung thư, bệnh mạn tính) trong tương lai
3. Các loại xét nghiệm di truyền chính
- Các xét nghiệm khảo sát bất thường nhiễm sắc thể: công thức nhiễm sắc thể, FISH, Microarray,…
- Các xét nghiệm khảo sát bất thường đột biến gen: xét nghiệm 1 điểm đột biến, xét nghiệm 1 gen (Single gene test), xét nghiệm đa gen (Panel gene test), giải trình tự toàn bộ exon (WES), giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS)
- Các xét nghiệm khảo sát đột biến gen ty thể (mtDNA)
- Các xét nghiệm khảo sát biểu hiện gen (gene expression.
Như vậy có nhiều dạng xét nghiệm di truyền khác nhau tùy theo mục đích được chỉ định. Nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa và lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện các xét nghiệm này đảm bảo chính xác, hợp lý.
Nếu có bất cứ thắc mắc nào cần được Bác sĩ Phương Hoa hỗ trợ, vui lòng điền thông tin đăng ký tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
