Tư vấn di truyền sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ có kế hoạch mang thai giúp tầm soát bất thường cũng như phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi để có hướng xử trí kịp thời, vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
1. Thực trạng
Là bậc làm cha mẹ, ai cũng mong muốn con mình sinh ra lành lặn, khỏe mạnh thế nhưng vẫn có một tỷ lệ nhỏ thai nhi gặp phải các bất thường, dị tật. Cụ thể thống kê năm 2022 hơn 1.5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có hơn 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh và 1.700 nghìn trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm thai nhi dị tật, từ đó có những biện pháp can thiệp sớm, cải thiện sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Sau đây là tỷ lệ mắc một số bệnh di truyền được quan tâm nhiều trong sàng lọc trước sinh:
- Hội chứng Down bất thường do thừa NST 21: 1/800, tỷ lệ tăng lên khi mẹ lớn tuổi ví dụ: 1/100 với mẹ 40 tuổi (link bài viết HC Down)
- Hội chứng Edwards bất thường do thừa 1 NST 18: tỷ lệ 1/8000 thai kỳ (link bài viết)
- Hội chứng Patau bất thường do thừa 1 NST 13: tỷ lệ 1/18000 thai kỳ (link bài viết)
- Hội chứng Turner do thiếu 1 hoặc 1 phần NST X: tỷ lệ 1/2500 bé gái, hơn 90% các trường hợp HC Turner 45,X gây sảy thai tự nhiên.
2. Sàng lọc trước sinh thực hiện như thế nào?
Vậy ai nên thực hiện sàng lọc trước sinh?
- Tất cả các thai phụ nên được khám và sàng lọc trước sinh
- Đặc biệt là thai phụ có tăng nguy cơ trong tiền sử thai sản và gia đình như:
- Tiền sử thai mắc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền
- Tiền sử thai sảy lưu
- Tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền
- Mẹ mang thai tiếp xúc với yếu tố độc hại, hoặc mắc bệnh trong quá trình mang thai, hoặc sử dụng thuốc chống chỉ định
3. Khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh những gì?
Siêu âm:
- Siêu âm giúp đánh giá cấu trúc của thai nhi, đo đạc các chỉ số giúp đánh giá toàn trạng thai nhi, một số công cụ đặc biệt có thể khảo sát, tiên lượng chức năng một số cơ quan đặc biệt
- Các mốc siêu âm quan trọng: siêu âm tim thai 6-7 tuần, siêu âm quý 1 lúc 12 tuần, 16-18 tuần, 22 tuần, 32 tuần,…
Sàng lọc sinh hóa: double/triple test:
- Giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh
- Khi kết hợp với các chỉ số trên siêu âm, chỉ số sinh học của mẹ sẽ chỉ ra chỉ số nguy cơ của thai với độ chính xác 90%
Tiền sản giật
Xác định nguy cơ mẹ mắc tiền sản giật là một trong những nguyên nhân chính gây ra nhiều bệnh nghiêm trọng cho mẹ: tăng huyết áp, nhau bong non, phong huyết tử cung – nhau, hội chứng HELLP (tán huyết diện rộng…), sản giật, bệnh thận sau này … thậm chí có thể dẫn đến tử vong; Nguy cơ cho bé như: sinh non, thai chậm phát triển trong bụng mẹ, thai chết lưu…
Xét nghiệm cơ bản: máu, tiểu đường thai kỳ, nước tiểu,…
NIPT: sàng lọc nguy cơ thai mắc đa dạng các bệnh với độ chính xác cao, lên tới trên 99%.
4. Chẩn đoán trước sinh như thế nào?
Khi các kết quả sàng lọc bất thường hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền cần khảo sát, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để tìm/loại trừ một số nguyên nhân di truyền, từ đó lên kế hoạch chăm sóc để có một thai kỳ khỏe mạnh.
Có 3 loại mẫu thai nhi để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh:
- Sinh thiết gai nhau (CVS): 11-13 tuần thai
- Chọc ối: từ 16 tuần thai khi lượng dịch ối quanh thai đủ để lấy mẫu
- Lấy máu dây rốn: thường từ tuần thai tối thiểu 18 tuần trở đi, khi lượng máu đủ để thực hiện thủ thuật
Các xét nghiệm có thể thực hiện với mẫu chẩn đoán trước sinh:
- QF-PCR: xác định bất thường NST 13,18,21,XY và xác định mẫu thai nhi có nhiễm máu mẹ không (link bài viết)
- Karyotype (công thức NST): xác định bất thường số lượng NST và các bất thường cấu trúc lớn (đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn,…).
- Microarray: xác định bất thường số lượng NST và các bất thường cấu trúc nhỏ.
- Giải trình tự gen: xác định nguyên nhân các bệnh do đột biến gen.
- Xét nghiệm nhiễm vi khuẩn, virus.
- Xét nghiệm công thức máu thai nhi, điện di huyết sắc tố xác định nguyên nhân thiếu máu thai,…
- Các xét nghiệm khác tùy chỉ định của bác sĩ.
4. Quy trình tư vấn di truyền sản khoa với bác sĩ Phương Hoa:
4.1. Bước 1: Thăm khám, tìm hiểu bệnh sử
- Hỏi thông tin tiền sử bản thân và gia đình, đặc biệt là tiền sử mang thai, sinh con dị tật, sảy lưu hoặc mắc bệnh di truyền. Vẽ phả hệ gia đình.
- Hỏi thông tin về quá trình mang thai lần này, các xét nghiệm đã thực hiện để sàng lọc nguy cơ.
- Tư vấn chiến lược xét nghiệm phù hợp.
- Tư vấn giá trị và giới hạn của các xét nghiệm cần thực hiện.
4.2. Bước 2:Chỉ định thực hiện một số xét nghiệm phù hợp tại các cơ sở y tế uy tín
Các xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh nên thực hiện: sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT, sàng lọc tình trạng mang gen Thalassemia (do tỷ lệ bệnh lý này ở Việt Nam rất cao nên được khuyến cáo đưa vào danh sách bệnh sàng lọc tiền hôn nhân, tiền sản)
Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: tùy vào tình trạng của thai nhi, nguy cơ cao với bệnh lý nào, siêu âm, MRI nghi ngờ dị tật gì,… mà Bác sĩ y học bào thai kết hợp với Bác sĩ di truyền sẽ có những tư vấn và chỉ định xét nghiệm phù hợp để tìm ra bệnh lý
4.3: Bước 3: Tư vấn kết quả xét nghiệm:
- Tư vấn kết quả các xét nghiệm được thực hiện.
- Tư vấn thêm các xét nghiệm mở rộng (nếu cần).
- Tính nguy cơ hoặc xác định chính xác tình trạng mắc bệnh của thai.
- Tư vấn chiến lược chăm sóc thai kỳ và trẻ sơ sinh phù hợp.
- Tư vấn các biện pháp phòng ngừa bệnh tật, kế hoạch hỗ trợ sinh sản để sinh em bé khỏe mạnh tiếp theo: chọn phôi khỏe (bằng cách thực hiện chu kỳ IVF và xét nghiệm phôi tùy theo tình trạng mang gen của gia đình PGT-A/PGT-M), phát hiện sớm tình trạng mang bệnh từ trong bào thai (chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối), có kế hoạch chăm sóc trẻ sơ sinh sớm phòng bệnh tiến triển nặng (chế độ ăn, thuốc,… cho một số bệnh chuyển hóa)
- Tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.
Hy vọng những thông tin trong bài viết đã giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về vai trò, tầm quan trọng cũng như quy trình thực hiện tư vấn di truyền, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Để được bác sĩ Phương Hoa tư vấn cụ thể hơn, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
