Sau 3 lần mang thai bị dị tật, người mẹ ôm niềm hy vọng mong manh sẽ có được một em bé khỏe mạnh, không còn nỗi đau xé lòng khi phải từ bỏ mầm sống đã lớn dần trong cơ thể mình nhiều tuần như trước nữa.
Ai cũng muốn con mình phát triển bình thường, khỏe mạnh
Với chị T mong ước đơn giản đó lại trở nên quá đỗi xa vời với tiền sử 2 lần thai dị tật não nặng phải đình chỉ thai ở những tuần thai rất muộn (23-32 tuần) nhưng chưa rõ nguyên nhân. Điều này khiến chị muốn biết lý do tại sao và phải làm thế nào để không lặp lại nỗi đau này.
Chính vì thế ở lần mang thai thứ 3 khi được 25 tuần, chị được giới thiệu tìm đến gặp bác sĩ di truyền Phương Hoa với tình trạng thai tương tự với 2 lần trước, trên siêu âm biểu hiện giãn não thất nặng (20mm), đầu nhỏ (dưới 1 bách phân vị), vỏ não mỏng, có các nốt vôi hóa nhỏ ở hạch nền hai bên. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho kết luận tương tự, kèm theo thiểu sản thể chai, tiểu não và thân não (dưới 1 bách phân vị). Sau khi khai thác tiền sử gia đình và 2 lần thai dị tật trước đây, Bác sĩ Hoa đã cho chị lời khuyên cần đưa trường hợp của chị lên hội đồng trước sinh bệnh viện để hội chẩn và chỉ định xét nghiệm di truyền tìm nguyên nhân.
Giải mã hội chứng Fowler do đột biến gen vô cùng hiếm gặp
Hội đồng trước sinh của bệnh viện đi đến quyết định sẽ lấy mẫu thai nhi làm các xét nghiệm nhiễm trùng bào thai (TORCH) và di truyền (Microarray, giải trình tự gen). Kết quả báo cáo thai nhi không mắc nhiễm trùng bào thai nhưng phát hiện hai đột biến trên gen FLVCR2 gây hội chứng Fowler, một hội chứng vô cùng hiếm gặp (hiện nay chỉ có dưới 100 ca bệnh được báo cáo) với các biểu hiện: dị dạng mạch nghiêm trọng ở hệ thần kinh trung ương, vôi hóa và hoại tử chất trắng, thân não, tiểu não, hạch nền và tủy sống. Thai thường chết trong tử cung. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (NST 14). Bác sĩ tư vấn kết quả xét nghiệm cho hai vợ chồng chị T và khuyên anh chị nên thực hiện xét nghiệm để xác định tình trạng mang gen. Kết quả phát hiện, mỗi người mang một đột biến trên gen FLVCR2 (người mang gen), truyền cho con gây ra tình trạng bệnh lý nêu trên.
Vậy đâu là giải pháp để có được em bé khỏe mạnh?
Để giúp anh chị có cơ hội tìm kiếm một em bé khỏe mạnh, bác sĩ đã tư vấn hai lựa chọn: xét nghiệm di truyền cho thai lần tiếp theo hoặc thực hiện chu kỳ IVF/chẩn đoán phôi (PGT-M) để chủ động lựa chọn phôi không mắc bệnh. Gia đình có nguyện vọng thực hiện IVF/PGT-M để tìm kiếm em bé khỏe mạnh, không mang bệnh.
Nhờ sự phối hợp ăn ý giữa đội ngũ bác sĩ hỗ trợ sinh sản IVF, bác sĩ sản khoa và bác sĩ di truyền, hạnh phúc một lần nữa đã mỉm cười với gia đình chị T. Sau khi chọn lọc phôi khỏe mạnh, tiến hành chuyển phôi thành công, chị T đã trải qua một thai kỳ bình thường. Em bé chào đời khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc vô bờ của gia đình khi lần đầu tiên được làm bố mẹ trọn vẹn. Đây cũng là “quả ngọt” của hơn 2 năm đồng hành cùng người bệnh để tìm kiếm nguyên nhân, đưa ra giải pháp và theo dõi từng dấu mốc thai kỳ của đội ngũ các bác sĩ.
Chị T bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến các bác sĩ, “đặc biệt gửi lời cảm ơn đến bác sĩ Phương Hoa đã giúp vợ chồng tôi biết được nguyên nhân vì sao các lần mang thai trước đều bị hỏng sau nhiều năm sống trong bế tắc, tuyệt vọng. Nhờ đó mà có cách can thiệp để lần mang thai này diễn ra thuận lợi, khỏe mạnh.”
Nếu đang gặp phải hoàn cảnh tương tự và muốn được bác sĩ Phương Hoa tư vấn, giải đáp các thắc mắc, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
