Chị Đ đã trải qua 4 lần sinh nở nhưng có 2 em bé mất sau sinh 1 tháng không rõ lý do. Vì thế ở lần mang thai thứ 5 ngoài kế hoạch, anh chị rất lo lắng. Hai vợ chồng tìm đến Bác sĩ Phương Hoa để tư vấn xét nghiệm di truyền với hy vọng tìm giải pháp an toàn cho em bé lần này.
Nỗi đau ám ảnh sau hai lần sinh nở
Tâm sự với bác sĩ Phương Hoa, chị Đ cho hay bản thân anh chị và gia đình hai bên đều khỏe mạnh, không có bất cứ bất thường nào về sức khỏe. Bé trai đầu tiên chào đời năm 2009 khỏe mạnh, gia đình đã rất choáng váng khi con gái thứ 2 (sinh năm 2012) mất không rõ nguyên do chỉ sau 1 tháng.
Nghẹn ngào nhớ lại chị Đ kể quá trình mang thai chị vẫn đi khám và theo dõi thai định kỳ tại bệnh viện tỉnh. Em bé được sinh thường, đủ tháng, hơi nhẹ cân (2.6kg), lúc sinh ra trẻ khóc, bú và các dấu hiệu sức khỏe bình thường. Bé tăng 600gr sau 1 tháng nhưng sang tháng thứ 2, trẻ đột ngột xuất hiện khó thở, hạ thân nhiệt và tử vong sau đó 2 ngày tại bệnh viện với chẩn đoán suy hô hấp không rõ nguyên nhân. Trẻ cũng chưa được làm xét nghiệm gì về di truyền và chuyển hóa.
Lần sinh con thứ 3, năm 2014, rất may mắn một cháu gái khỏe mạnh ra đời. Tưởng chừng rủi ro chỉ là ngẫu nhiên, chị mạnh dạn sinh em bé thứ 4 (năm 2017). Tuy nhiên, bi kịch lặp lại lần thứ 2, khi trẻ cũng có những biểu hiện tương tự và mất sau sinh hơn 1 tháng.
Năm 2023, chị đến gặp bác sĩ trong tâm trạng hoang mang, lo lắng vô cùng khi biết mình mang thai ngoài ý muốn 5 tuần.
Quyết tâm chào đón em bé thứ 5 khỏe mạnh
Sau khi trao đổi về nguyện vọng của hai vợ chồng, bác sĩ Hoa hiểu anh chị quyết tâm cố gắng tìm ra nguyên nhân để có kế hoạch thật tốt chuẩn bị đón em bé thứ 5.
Thế nhưng điều khó nhất với bác sĩ di truyền trong trường hợp này là không có mẫu 2 em bé bệnh nhân để làm xét nghiệm. Giải pháp duy nhất là xét nghiệm di truyền gián tiếp qua bố mẹ. Để đi đến quyết định này, bác sĩ Hoa đã rất cân nhắc, suy nghĩ cẩn thận nhiều yếu tố.
Sau những câu hỏi chuyên môn khai thác rất kỹ về tiền sử bệnh lý của hai em bé mất sau sinh, nhận định đây nhiều khả năng là do đột biến gen gây ra, bác sĩ Phương Hoa lựa chọn tư vấn cho hai anh chị thực hiện xét nghiệm di truyền mạnh nhất hiện tại về chẩn đoán bệnh lý di truyền là giải trình tự toàn bộ exon (Whole exome sequencing – WES). Gia đình hoàn toàn tin tưởng bác sĩ và đồng ý thực hiện xét nghiệm.
Giải mã căn bệnh “bí ẩn”
Quá trình hoàn thiện hồ sơ ca bệnh, hội chẩn liên tục với các bác sĩ nước ngoài tại lab di truyền của Mỹ, cuối cùng các bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân gây bệnh của gia đình. Anh chị, mỗi người mang một đột biến gây bệnh trên gen IGHMBP2, liên quan đến bệnh lý cơ thần kinh, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể 11. Bệnh có biểu hiện teo cơ tủy sống ở giai đoạn sơ sinh dẫn đến suy hô hấp và tử vong sớm. Bố mẹ là người lành mang gen không biểu hiện bệnh, con mang cả hai đột biến của bố và mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền.
Gia đình được gặp lại bác sĩ Phương Hoa để nghe tư vấn về kết quả, cũng như cần thực hiện chọc ối xác định kiểu gen cho thai lần này. Trường hợp của gia đình chị được hội chẩn tại hội đồng trước sinh bệnh viện để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khảo sát bệnh lý trong gia đình cũng như các một số nguy cơ bệnh lý thường gặp khác. Rất may, thai lần này được xác định không mang bất cứ đột biến nào của bố mẹ và các bệnh lý khác trong danh mục xét nghiệm. Hiện tại, chị Đ đang được theo dõi thai kỳ tại viện và chờ ngày đón con yêu lần thứ 5 trong bình an và lạc quan.
Nếu đang gặp phải hoàn cảnh tương tự và muốn được bác sĩ Phương Hoa tư vấn, giải đáp các thắc mắc, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
