Giải trình tự toàn bộ hệ gen (whole genome sequencing – WGS)

Giải trình toàn bộ hệ gen là kỹ thuật có khả năng giải trình toàn bộ bộ gen người, phát hiện tất cả các biến thể chỉ trong 1 lần...

Công nghệ droplet digital PCR

Công nghệ droplet digital PCR cho phép đo lường hàng nghìn phản ứng khuếch đại độc lập trong 1 mẫu duy nhất. Công nghệ này cho phép sử dụng lượng...

Công nghệ MLPA

Công nghệ MLPA được đánh giá là “tiêu chuẩn vàng” trong xác định các đa hình số bản sao (CNV) có kích thước nhỏ chỉ trong 1 phản ứng. Công...

Lập công thức nhiễm sắc thể Karyotype

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) được ứng dụng khá phổ biến nhằm đánh giá tổng quan bộ nhiễm sắc thể, trên cơ sở đó kiểm tra xem...

4 Comments

Lai huỳnh quang tại chỗ FISH

Lai huỳnh quang tại chỗ FISH hay xét nghiệm FISH thường được sử dụng trong chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể trước sinh cũng như phân loại, tiên...

2 Comments

messenger