Tìm hiểu về căn bệnh ung thư vú để có biện pháp phòng tránh và can thiệp kịp thời là rất quan trọng. Đây là loại ung thư phổ biến nhất ở nữ giới, gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, đe dọa tính mạng nếu không được điều trị sớm.
1. Ung thư vú là gì?
Ung thư vú là loại ung thư hay gặp nhất ở nữ giới và là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai trong các loại ung thư, chỉ sau ung thư phổi. Theo thống kê của Globocan, tính riêng năm 2020 có thêm 2.261.419 trường hợp ung thư vú được phát hiện ở cả 2 giới, chiếm 11,7% các loại ung thư và và thêm 684.996 trường hợp tử vong do ung thư vú.
Tại Việt Nam, nghiên cứu gánh nặng bệnh ung thư và chiến lược phòng chống ung thư quốc gia đến năm 2020 cho thấy ung thư vú là bệnh có tỷ lệ mới mắc cao nhất trong các ung thư ở nữ giới. Tỷ lệ mới mắc năm 2020 là 21.555 trường hợp (chiếm 25,8% các loại ung thư ở nữ giới) – đứng thứ 3 trong các loại ung thư và 9.345 trường hợp tử vong do ung thư vú. Đáng báo động, tỷ lệ ung thư vú ngày càng có xu hướng gia tăng và trẻ hóa.
2. Các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú
– Tiền sử gia đình: có mẹ, con gái, chị, em gái bị ung thư vú
– Yếu tố di truyền: Khoảng 5%-10% các trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó đột biến gen BRCA1, BRCA2 là hay gặp nhất; một số gen khác ít gặp hơn gồm TP53, PTEN, CDH1, PALB2.
– Tuổi cao ≥ 40 tuổi
– Phụ nữ có tiền sử chiếu xạ vùng ngực
– Hành kinh sớm (trước 12 tuổi) và mãn kinh muộn (sau 55 tuổi)
– Phụ nữ mang thai muộn (>30 tuổi), không mang thai, không cho con bú
– Béo phì, hút thuốc lá
– Có tiền sử mắc bệnh ung thư trước đó: vú, buồng trứng, nội mạc tử cung…
3. Triệu chứng ung thư vú
– Thay đổi về hình dạng, kích thước và da vùng vú: Vú to hơn, hai bên không cân xứng, sờ thấy khối ở vú hoặc quanh vú. Da vùng vú lồi lên hoặc lõm xuống, biến dạng, sần sùi, đỏ, bong tróc bất thường. Một số trường hợp bệnh nhân có thể đau vùng vú.
– Thay đổi về núm vú: Núm vú thụt vào trong hoặc đau vùng núm vú, núm vú tiết dịch, máu bất thường. Da xung quanh núm vú có thể có vảy, viêm…
– Giai đoạn muộn hơn có thể sờ thấy hạch vùng nách hoặc thượng đòn.
4. Chẩn đoán ung thư vú
Chẩn đoán xác định ung thư vú:
Chẩn đoán xác định ung thư vú bắt buộc phải có sự khẳng định bằng mô bệnh học. Trên thực tế, ung thư vú thường được chẩn đoán dựa vào 3 phương pháp: lâm sàng, tế bào học và chụp Xquang tuyến vú (mammography), nếu một trong ba yếu tố này có nghi ngờ thì bệnh nhân sẽ được tiến hành sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học để chẩn đoán xác định.
Chẩn đoán giai đoạn bệnh:
Chẩn đoán giai đoạn theo hướng dẫn của hiệp hội ung thư Hoa Kỳ AJCC 2010, thông qua kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, tình trạng di căn hạch và tình trạng di căn xa.
Chẩn đoán mô học, hoá mô miễn dịch và sinh học phân tử:
Xét nghiệm mô bệnh học: xác định loại ung thư, và mức độ biệt hóa của khối u.
Xét nghiệm hóa mô miễn dịch:
– Xét nghiệm các thụ thể nội tiết ER, PR: Phát hiện thụ thể ER (estrogen receptor) và PR (Progesterone receptor) bằng phương pháp hóa mô miễn dịch nhằm làm cơ sở cho điều trị nội tiết ung thư vú.
– Xét nghiệm tình trạng Her 2 neu: Xét nghiệm đánh giá tình trạng bộc lộ Her 2 neu của khối u là một xét nghiệm thường quy trong chẩn đoán ung thư vú nguyên phát. Bệnh nhân có khối u bộc lộ quá mức Her 2 neu liên quan đến tiên lượng bệnh xấu nếu bệnh nhân không được điều trị thuốc kháng Her 2 neu. Các phương pháp được áp dụng để xác định tình trạng Her 2 neu gồm xét nghiệm hóa mô miễn dịch (Immunohistochemistry -IHC) và xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization – FISH).
– Xác định tình trạng PD-L1 bằng phương pháp hóa mô miễn dịch đối với các trường hợp bộ ba (ER, PR, Her 2) âm tính có dự định sử dụng thuốc kháng PD-L1.
Xét nghiệm phân tử:
– Xét nghiệm đột biến gen BRCA1/2 trên mẫu máu áp dụng với các trường hợp Her 2 âm tính, có dự định sử dụng thuốc ức chế PARP, phác đồ hóa trị có platin. Các trường hợp khác cần xét nghiệm đột biến gen BRCA1/2 nhằm phát hiện gen ung thư vú di truyền gồm: những người có tiền sử gia đình bị ung thư vú, ung thư buồng trứng/ mang đột biến gen BRCA 1/2; ung thư vú khởi phát sớm < 45 tuổi; ung thư vú xét nghiệm bộ 3 âm tính, tiền sử bản thân mắc ung thư vú bộ ba âm tính được chẩn đoán trước 60 tuổi; tiền sử ung thư buồng trứng, …. Trường hợp mang đột biến cần được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa.
– Xét nghiệm đột biến gen PIK3CA tại khối u (mẫu mô) hoặc tế bào u lưu hành trong máu (mẫu sinh thiết lỏng) với các trường hợp thụ thể nội tiết dương tính, HER2 âm tính dự kiến dùng thuốc ức chế PIK3CA.
5. Điều trị ung thư vú
Hiện nay, có nhiều phương pháp được áp dụng trong điều trị ung thư vú, gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp hormon, liệu pháp miễn dịch và liệu pháp điều trị nhắm trúng đích. Tùy theo giai đoạn bệnh, đặc điểm bệnh học khối u (thể mô bệnh học, độ mô học, tình trạng thụ thể nội tiết, HER2, chỉ số tăng sinh khối u, các đột biến gen, các yếu tố nguy cơ về gen…), tốc độ phát triển trên lâm sàng của bệnh, và tình trạng cụ thể ở từng bệnh nhân, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị hoặc phối hợp các phương pháp để đảm bảo hiệu quả điều trị tốt nhất.
6. Phòng bệnh ung thư vú
Sàng lọc sớm ung thư vú là phương pháp hiệu quả nhất để phòng bệnh ung thư vú. Tùy theo từng nhóm đối tượng nguy cơ mà các phương pháp sàng lọc sẽ khác nhau.
Nhóm nguy cơ trung bình: (nguy cơ tích lũy đến tuổi 75 là <15%): phụ nữ trên 40 tuổi, không có bất kỳ dấu hiệu nào của nhóm yếu tố tăng nguy cơ.
– Khám lâm sàng định kỳ 6-12 tháng/lần
– Chụp Xquang tuyến vú (Mammography)
– Siêu âm tuyến vú
Nhóm nguy cơ cao:
– Có đột biến gen BRCA1/2
– Có người thân trực hệ đã được xác định mang đột biến gen BRCA1/2 nhưng bản thân chưa xét nghiệm.
– Tiền sử gia đình (họ hàng bậc 1) có người mắc ung thư vú hoặc/và ung thư buồng trứng, vòi trứng, phúc mạc/ung thư vú ở nam giới/ung thư tiền liệt tuyến grade cao/ung thư tụy.
– Tiền sử sinh thiết vú chẩn đoán tăng sinh không điển hình.
– Tiền sử mắc ung thư biểu mô thể tiểu thùy tại chỗ (LCIS).
– Tiền sử xạ thành ngực điều trị ung thư trước tuổi 30.
Phương pháp sàng lọc đối tượng nguy cơ cao:
– Khám lâm sàng định kỳ 6-12 tháng/lần.
– Chụp Xquang tuyến vú (Mammography) 1 năm/lần.
– Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú 1 năm/lần.
– Cân nhắc các biện pháp dự phòng ung thư vú như thuốc, cắt bỏ tuyến vú dự phòng…
Tài liệu tham khảo:
https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/cancers/20-Breast-fact-sheet.pdf
https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/704-viet-nam-fact-sheets.pdf
https://kcb.vn/upload/2005611/20210723/3128_QD-BYT_Huong-dan-chan-doan-va-dieu-tri-ung-thu-vu.pdf
https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/screening-tests-and-early-detection/american-cancer-society-recommendations-for-the-early-detection-of-breast-cancer.html
Trên đây là những thông tin khái quát về căn bệnh ung thư vú. Nếu có thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn và giải đáp, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
