Hiện nay Việt Nam là một trong những quốc gia khu vực châu Á – Thái Bình Dương có tỷ lệ vô sinh hiếm muộn cao với xu hướng ngày càng trẻ hóa. Ngoài những yếu tố như môi trường, lối sống căng thẳng thì di truyền cũng là “thủ phạm thầm lặng” khiến nhiều cặp vợ chồng không có được hạnh phúc làm cha mẹ. Tư vấn di truyền, vô sinh hiếm muộn sẽ giúp tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng này. Từ đó có phác đồ điều trị cá thể hóa với từng trường hợp cụ thể để gia đình sớm đón con yêu, tránh bỏ lỡ “thời gian vàng”, tiết kiệm thời gian, tiền bạc.
1. Thực trạng
Thống kê sơ bộ cho biết có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn trên toàn quốc và xu hướng ngày càng trẻ hóa với 50% là dưới 30 tuổi. Xác định nguyên nhân vô sinh sẽ giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và tổn hại về sức khỏe, tinh thần, mang lại hạnh phúc sớm hơn cho các cặp vợ chồng gặp phải tình trạng này.
Các nguyên nhân di truyền gây ra tình trạng vô sinh, hiếm muộn thường gặp
- Hội chứng Turner gây vô sinh nữ: 1/2000 – 1/3000 (link bài chi tiết)
- Hội chứng Klinefelter gây vô sinh nam: 1/500 – 1/1000 (link bài chi tiết)
- Chuyển đoạn cân bằng NST gây thai sảy lưu, dị tật nhiều lần tỷ lệ 1/500 (link bài chi tiết)
- Mất đoạn AZF gây vô tinh trùng hoặc tinh trùng yếu: gặp ở 1/2000 – 1/3000 nam giới, đặc biệt chiếm tới 15% trong nhóm nam giới không có tinh trùng và 10% trong nhóm ít tinh trùng. Link bài viết chi tiết
- Bệnh xơ nang (đột biến gen CFTR): bệnh lý này có biểu hiện bất sản ống dẫn tinh bẩm sinh, do đó tinh trùng không có đường di chuyển từ tinh hoàn ra ngoài để thụ tinh. Tỷ lệ bệnh này khoảng 1/35000 với người Châu Á.
2. Vai trò của tư vấn di truyền vô sinh, hiếm muộn
Với các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản nhưng chưa có con dù cho quan hệ tình dục thường xuyên và không áp dụng các biện pháp tránh thai sau 1 năm thì tư vấn di truyền vô sinh, hiếm muộn là việc làm cấp thiết giúp:
- Xác định nguyên nhân liên quan đến di truyền có thể gây vô sinh, hiếm muộn ở cả vợ và chồng (nếu có).
- Xác định nguy cơ thai sảy lưu, thai dị tật, con mắc bệnh di truyền.
- Xây dựng chiến lược hỗ trợ sinh sản để sinh em bé khỏe mạnh.
3. Quy trình tư vấn di truyền vô sinh, hiếm muộn với bác sĩ Phương Hoa
3.1. Bước 1: Thăm khám và tư vấn trước xét nghiệm
- Hỏi tiền sử bản thân và gia đình. Vẽ phả hệ gia đình, xác định nguy cơ bệnh lý di truyền
- Tư vấn chiến lược xét nghiệm phù hợp: xét nghiệm xác định nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn và các xét nghiệm hỗ trợ khác.
- Tư vấn giá trị và giới hạn của các xét nghiệm cần thực hiện.
3.2. Bước 2: Thực hiện một số xét nghiệm di truyền tại các cơ sở y tế uy tín:
- Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype): nhằm mục đích xác định một số nguyên nhân vô sinh, tình trạng mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm xác định tình trạng mất đoạn AZF cho các trường hợp không có tinh trùng, tinh trùng ít, tinh trùng yếu,…
- Xét nghiệm Halosperm giúp đo sự phân mảnh ADN của tinh trùng và đánh giá được mức độ đứt gãy ADN tinh trùng là nặng, trung bình hay nhẹ. Trên cơ sở đó tư vấn kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất cho cặp vợ chồng.
- Đột biến gen CFTR nếu có nghi ngờ trên nam giới: không có tinh trùng, hình ảnh gợi ý trên kết quả khám và siêu âm tinh hoàn
- Các xét nghiệm đột biến để xác định bệnh lý di truyền trong gia đình nếu cần thiết.
- Xét nghiệm SRY: gen SRY nằm trên NST Y có chức năng quy định giới tính, hình thành tinh hoàn và dương vật. Nếu gen này bị thiếu hoặc đột biến, sẽ gây ra bất thường phát triển giới tính: 46, XY mang kiểu hình sinh dục ngoài là nữ, nhưng vô sinh do không có buồng trứng. Gen SRY chuyển đoạn khiến cá thể 46,XX nhưng có kiểu hình nam giới với tinh hoàn nhỏ, lỗ niệu đạo thấp, bất thường phát triển hình thể, vô sinh.
3.3. Bước 3: Tư vấn kết quả các xét nghiệm đã thực hiện
Tư vấn kết quả các xét nghiệm được thực hiện, giải thích nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn nếu phát hiện được
- Tư vấn thực hiện thêm một số xét nghiệm mở rộng (nếu cần)
- Tư vấn các biện pháp hỗ trợ sinh sản để sinh em bé khỏe mạnh: điều trị thuốc để cải thiện chất lượng trứng/tinh trùng, chọn phôi khỏe (bằng cách thực hiện chu kỳ IVF và xét nghiệm phôi tùy theo tình trạng mang gen của gia đình PGT-A/PGT-M), một số tình trạng đặc biệt cần xin tinh trùng/trứng
3.4. Bước 4: Kết nối điều trị
Hỗ trợ các khách hàng bị vô sinh, hiếm muộn kết nối với các đơn vị chăm sóc và điều trị uy tín.
Tóm lại tư vấn di truyền vô sinh, hiếm muộn giúp phát hiện nguyên nhân gây ra tình trạng này, từ đó tư vấn hướng điều trị phù hợp giúp các gia đình cải thiện sức khỏe sinh sản, sớm đón tin vui, chuẩn bị cho sự chào đời của những em bé khỏe mạnh trong tương lai.
Để được bác sĩ Phương Hoa tư vấn cụ thể hơn, vui lòng liên hệ. tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
