Tư vấn di truyền, xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý sơ sinh, nhi khoa giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa đe dọa tính mạng. Từ đó có phác đồ điều trị kịp thời, ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm để trẻ lớn lên khỏe mạnh, phát triển bình thường như bạn bè cùng trang lứa.
1. Thực trạng
Năm 2022 hơn 1.5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có hơn 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh và 1.700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh, trung bình 1/2000 trẻ sinh ra mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa gây tử vong hoặc ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống. Đáng chú ý hơn 80% trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền sinh ra trong gia đình không có tiền sử bệnh lý.
Tỷ lệ mắc một số bệnh di truyền, chuyển hóa giai đoạn sơ sinh và nhi như sau:
- Hội chứng Down: tỷ lệ 1/800
- Thalassemia: 13% người Việt Nam mang gen, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh sinh ra đời
- Thiếu men G6PD: tỷ lệ 1/250
- Hội chứng Fragile X (NST X dễ gãy): tỷ lệ 1/4000 ở nam và 1/8000 ở nữ
- Teo cơ Duchenne: tỷ lệ 1/3500-1/5000 trẻ trai mắc bệnh
- Bệnh xơ nang: tỷ lệ 1/4500
- Rối loạn chuyển hoá: tỷ lệ 1/2000
- Bệnh phenylketon niệu: tỷ lệ 1/20.000
- Bệnh Galactosemia: tỷ lệ 1/60.000
2. Ý nghĩa của sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh
- Sàng lọc sớm bệnh chuyển hóa ở trẻ, tìm ra các phương pháp chẩn đoán sớm và phù hợp
- Chẩn đoán bệnh di truyền, chuyển hóa, xác định thể bệnh, nguyên nhân gây bệnh
- Điều trị, can thiệp sớm như phẫu thuật, thuốc điều trị, hormone thay thế, chế độ dinh dưỡng, thực phẩm bổ sung, từ đó giảm thiểu nguy cơ tử vong và biến chứng nặng, cải thiện sức khỏe cho trẻ. Hơn 70% bệnh lý chuyển hóa được cải thiện nhờ chế độ ăn uống hoặc thực phẩm bổ sung, 25% được duy trì nhờ điều trị thuốc, ghép tế bào gốc.
- Bên cạnh đó, cũng giúp cho gia đình có cơ hội lên kế hoạch cho lần mang thai tiếp theo để sinh con khỏe mạnh.
3. Các bước sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh với bác sĩ Phương Hoa
3.1. Sàng lọc sơ sinh:
Tất cả các trẻ em sau sinh nên được sàng lọc sơ sinh thông qua lấy máu gót chân: Chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia bao gồm 3 bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD. Hiện nay các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đã lên tới hơn 50 bệnh.
3.2. Chẩn đoán bệnh lý sơ sinh:
Khi trẻ có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường hoặc các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm bất thường, dị tật bẩm sinh nghi ngờ bệnh lý di truyền, trẻ cần được thăm khám bởi bác sĩ lâm sàng nhi khoa và bác sĩ di truyền.
Thăm khám với Bác sĩ lâm sàng:
- Khám phát hiện các triệu chứng, dấu hiệu, thực hiện các xét nghiệm bổ sung để đưa ra chẩn đoán sơ bộ/chẩn đoán xác định.
- Hướng dẫn bố mẹ về chế độ cho bú, dinh dưỡng, dùng thuốc cho trẻ trong giai đoạn nghi ngờ bệnh.
Thăm khám với Bác sĩ di truyền:
- Hỏi tiền sử gia đình, tiền sử mẹ mang thai trẻ, bệnh lý của trẻ
- Đánh giá các thông tin bệnh án hiện tại
- Vẽ phả hệ
- Giải thích chiến lược xét nghiệm di truyền, trao đổi về ưu điểm, giới hạn, các vấn đề liên quan tới xét nghiệm, ký các hồ sơ, cam kết thực hiện xét nghiệm.
- Chỉ định xét nghiệm cần thực hiện cho trẻ.
- Thực hiện xét nghiệm di truyền tại cơ sở y tế chuyên khoa.
- Tư vấn kết quả xét nghiệm: Bác sĩ lâm sàng và bác sĩ di truyền cùng hội chẩn và/hoặc tư vấn.
- Giải thích kết quả xét nghiệm: chẩn đoán bệnh, nguyên nhân bệnh, tỷ lệ tái mắc.
- Tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.
- Kế hoạch hỗ trợ sinh sản cho thai kỳ tiếp theo.
- Kết nối chuyên khoa để điều trị và theo dõi sức khỏe cho trẻ
Sau đây là hình ảnh sơ đồ sàng lọc trước sinh
Như vậy qua các thông tin trong bài viết có thể thấy tư vấn di truyền, xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý sơ sinh, nhi khoa là rất cần thiết để mỗi em bé sinh có một khởi đầu trọn vẹn, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh cũng như các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa gây ra.
Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn thêm, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
