Hỏi đáp về xét nghiệm NIPT

Sau đây là tổng hợp thắc mắc của các gia đình, mẹ bầu về xét nghiệm NIPT được bác sĩ Phương Hoa trực tiếp giải đáp. 

Câu 1: Nhờ bác sĩ giải thích giúp xét nghiệm NIPT là gì?

Bác sĩ Phương Hoa: NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện xét nghiệm trên mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (cfDNA) với độ chính xác cao.

Câu 2: Thưa bác sĩ, ai có thể thực hiện xét nghiệm NIPT? 

Bác sĩ Phương Hoa: NIPT có thể sử dụng như một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, chính xác cho mọi mẹ bầu. Đặc biệt có ý nghĩa trong các trường hợp

• Mẹ trên 35 tuổi, ưu tiên trên 38 tuổi.
• Có tiền sử mang thai với các bất thường NST.
• Nghi ngờ từ các kết quả siêu âm và sinh hóa.
• Thai IVF
• Lo lắng khi phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn.
• Thai phụ có Rh âm (-), trường hợp thai phụ nhiễm HIV, viêm gan B, viêm gan C khi không có các chống chỉ định của NIPT.

Câu 3: Xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao, tôi có được xét nghiệm NIPT không?

Bác sĩ Phương Hoa: Xét nghiệm Double/Triple test khi kết hợp thông tin trên siêu âm mang lại độ chính xác khoảng 90% với độ dương tính giả cao. Do đó, với các chỉ số Double/Triple test nguy cơ cao dưới 1/50, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT.

Câu 4: Làm xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp tôi có nên siêu âm không?

Bác sĩ Phương Hoa: Xét nghiệm NIPT không phát hiện tất cả bệnh lý, do đó mẹ bầu vẫn cần theo dõi thai trên siêu âm và các xét nghiệm khác đầy đủ theo hướng dẫn của Bác sĩ sản khoa.

Câu 5: Làm xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp tôi có nên làm double test/triple test không?

Bác sĩ Phương Hoa: Mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT không cần thực hiện xét nghiệm Double/Triple test.

Câu 6: Kết quả NIPT dương tính/nguy cơ cao, tôi nên làm gì?

Bác sĩ Phương Hoa: Độ chính xác của NIPT với các bệnh khác nhau là khác nhau, tuy nhiên, khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu cần đến gặp Bác sĩ sản khoa/y học bào thai/di truyền để được siêu âm khảo sát kỹ càng, tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán.

Câu 7: Kết quả NIPT nguy cơ thấp, nhưng siêu âm thai dị tật. Tại sao lại như vậy?

Bác sĩ Phương Hoa: NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc một số bệnh lý di truyền, không phải tất cả bệnh lý. Ngoài ra, NIPT vẫn có tỷ lệ âm tính giả. Do đó, thai vẫn có thể mắc bệnh lý khác hoặc bị bỏ lọt bệnh lý trong NIPT với biểu hiện dị tật trên siêu âm.

Câu 8: Xét nghiệm NIPT dựa trên công nghệ gì?

Bác sĩ Phương Hoa: Từ khi phát triển đến nay, có nhiều công nghệ xét nghiệm NIPT như Microarray, giải trình tự gen thế hệ mới NGS, tuy nhiên hiện tại, công nghệ được sử dụng rộng rãi nhất là giải trình tự toàn bộ hệ gen bằng NGS.

Câu 9: Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai bao nhiêu?

Bác sĩ Phương Hoa: Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo trong suốt thai kỳ từ tuần thai thứ 9 trở đi, tuy nhiên thời điểm lý tưởng nhất là từ 12-24 tuần thai, đặc biệt thời điểm 12 tuần sau siêu âm khảo sát quý 1.

Câu 10: Tại sao có những trường hợp xét nghiệm NIPT thất bại?

Bác sĩ Phương Hoa: Xét nghiệm NIPT thất bại có thể đến từ rất nhiều nguyên nhân như lượng DNA của thai (cfDNA) thấp dưới ngưỡng (do tuổi thai nhỏ, mẹ béo phì, mẹ sử dụng thuốc như heparin, một số bất thường gây chậm phát triển thai, song thai, thai IVF), quy trình lấy mẫu gặp vấn đề hoặc do công nghệ xét nghiệm chưa tối ưu

Câu 11: Nguyên nhân của kết quả dương tính giả trên xét nghiệm NIPT?

Bác sĩ Phương Hoa: khảm bánh nhau (bánh nhau bất thường mà thai bình thường), song thai tiêu biến (cfDNA của thai bất thường bị tiêu biến gây dương tính trên kết quả NIPT), khảm ở mẹ, mẹ mắc ung thư, mẹ có các bất thường di truyền, mẹ nhận ghép tạng, ghép tế bào gốc, nhận truyền máu trong vòng 1 năm, …

Câu 12: Thai dị tật trên siêu âm có nên xét nghiệm NIPT?

Bác sĩ Phương Hoa: Tuỳ vào mức độ bất thường trên siêu âm, bác sĩ sẽ quyết định thai phụ có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không. Với các bất thường lớn (major structural abnormality) hoặc thai đa dị tật, các bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm xân lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để tìm nguyên nhân. Với các chỉ số dấu hiệu mềm (soft markers) các bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm NIPT để khảo sát kỹ hơn cho thai.

Nếu có thắc mắc nào cần bác sĩ Phương Hoa tư vấn về xét nghiệm NIPT, vui lòng liên hệ tại đây.