Tư vấn di truyền ung thư rất cần thiết với bất cứ ai. Trên cơ sở tình trạng sức khỏe, bác sĩ di truyền y học sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm gen phù hợp, phân tích kết quả chi tiết. Từ đó xây dựng phác đồ cá thể hóa, tăng hiệu quả điều trị ung thư và tiết kiệm chi phí cho người bệnh. Với nhóm có nguy cơ cao ung thư hoặc thậm chí cả người khỏe mạnh, tư vấn di truyền ung thư sẽ là cơ sở để bạn lên kế hoạch chủ động phòng tránh, điều chỉnh chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh, giảm thiểu tối đa nguy cơ mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.
1. Thực trạng
Theo số liệu cập nhật của Globocan năm 2021, thế giới có 20 triệu người mắc ung thư và 10 triệu người tử vong vì nhóm bệnh lý này. Tại Việt Nam, hàng năm có hơn 180.000 ca mắc mới và hơn 120.000 ca tử vong. Một số loại ung thư phổ biến nhất ở Việt Nam có thể kể đến như: ung thư gan (14.5%), ung thư phổi (14.4%), ung thư vú (11.8%), ung thư dạ dày (9.8%), ung thư đại trực tràng (9%),…
2. Lợi ích của tư vấn di truyền, xét nghiệm gen trong ung thư
2.1. Hỗ trợ điều trị, tiên lượng bệnh ung thư
Một số xét nghiệm gen trên các loại mẫu: mẫu khối u, mẫu máu, mẫu ADN tự do của khối u trong máu (ctDNA)… có thể hỗ trợ cung cấp thông tin lựa chọn phương pháp điều trị cá thể hóa cho từng bệnh nhân: dùng được thuốc hay không, thuốc thế hệ nào, nguyên nhân kháng thuốc,… từ đó giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị phù hợp nhất, mang lại kết quả điều trị cao nhất, giảm chi phí cho bệnh nhân.
Ví dụ: xét nghiệm gen BRCA để lựa chọn điều trị thuốc đích PARP inhibitor (ung thư vú, buồng trứng, tụy, tiền liệt tuyến), xác định đột biến gen EGFR để lựa chọn điều trị thuốc ức chế tyrosin kinase (ung thư phổi), xét nghiệm Oncotype Dx giúp xác định tính hiệu quả trong lựa chọn điều trị hóa trị cho bệnh nhân ung thư vú (ER(+), HER2(-)),…
Một số xét nghiệm gen giúp xác định tỷ lệ tái phát của bệnh nhân. Ví dụ: Oncotype Dx giúp xác định nguy cơ tái phát sau 9 năm với bệnh nhân ung thư vú (ER(+), HER2(-)),…
2.2. Giúp xác định nguyên nhân gây bệnh ung thư
Với bệnh nhân ung thư thì các xét nghiệm di truyền ung thư giúp:
Khoảng 5 – 15% nguyên nhân gây ung thư là do di truyền. Vì thế việc phát hiện đột biến gen ung thư di truyền mang lại nhiều lợi ích cho mọi người: giảm nguy cơ mắc ung thư, tăng khả năng phát hiện sớm, điều trị khỏi.
Với người khỏe mạnh: sàng lọc sớm nguy cơ ung thư di truyền giúp:
- Biết được nguy cơ với một nhóm bệnh ung thư cụ thể để có kế hoạch thăm khám, xét nghiệm sớm, ngăn chặn kịp thời.
- Có kế hoạch chăm sóc sức khỏe, thay đổi lối sống để giảm nguy cơ mắc bệnh.
- Có thông tin để chăm sóc sức khỏe cho người thân.
- Có kế hoạch thai sản trong tương lai, giảm nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau.
3. Ai nên thực hiện tư vấn di truyền ung thư?
Một số loại ung thư cần cân nhắc tư vấn di truyền và xét nghiệm gen gồm: Ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tuyến giáp, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư thận, sarcoma,…
Do mỗi loại ung thư cụ thể sẽ có những đặc điểm bệnh gợi ý đến ung thư do di truyền nên bác sĩ sẽ là người quyết định bệnh nhân có cần thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền hay không.
Sau đây là một số tiêu chí cân nhắc có cần thực hiện khám, tư vấn và xét nghiệm ung thư di truyền:
- Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi
- Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư
- Ung thư ở các cơ quan theo cặp (Ví dụ: Ung thư vú ở cả hai bên)
- Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư hoặc các ung thư có liên quan đến cùng một gen gây bệnh
- Mắc các loại ung thư hiếm gặp (Ví dụ: Nam giới mắc ung thư vú)
- Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gen
- Có những dị tật bẩm sinh có liên quan tới ung thư di truyền
- Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao
- Muốn biết nguy cơ ung thư do di truyền của bản thân
4. Quy trình tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền
4.1. Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
- Bác sĩ sẽ đánh giá, ước lượng nguy cơ ung thư di truyền như phân tích đặc điểm lâm sàng bệnh, tiền sử bản thân, tiền sử gia đình, phân tích chi tiết phả hệ.
- Bác sĩ sẽ cung cấp thông tin cho người bệnh cần tư vấn về nguy cơ diễn tiến bệnh, mối liên quan giữa gen và ung thư.
- Phân tầng nguy cơ ung thư trong gia đình.
- Thông báo các kết quả mà người bệnh có thể nhận được, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền, các liên quan về điều trị khi mang các biến thể gen gây bệnh
- Thông báo chi phí cho xét nghiệm di truyền, tư vấn giúp người bệnh lựa chọn nhóm gen phù hợp để chẩn đoán cũng như khả năng chi trả.
- Thông báo về các thông tin liên quan đến luật di truyền, quyền riêng tư về thông tin di truyền hiện hành.
4.2. Bước 2: Lựa chọn xét nghiệm phù hợp
- Tùy thuộc vào nguy cơ ung thư, đặc điểm phả hệ gia đình và mục đích liên quan điều trị, bác sĩ di truyền sẽ kết hợp cùng bác sĩ điều trị để lựa chọn xét nghiệm di truyền và trình tự xét nghiệm phù hợp: phân tích từ mẫu máu và/ hoặc mẫu mô, phân tích đơn gen hay đa gen,…
- Ký đồng thuận thực hiện xét nghiệm di truyền.
4.3. Bước 3: Tư vấn sau xét nghiệm
- Giải thích kết quả xét nghiệm di truyền, kết hợp tiền sử cá nhân và gia đình mắc ung thư cho người bệnh.
- Thảo luận cùng bác sĩ ung bướu các biện pháp điều trị hiện có cũng như tiên lượng đáp ứng điều trị, tiên lượng bệnh đối với các đột biến được phát hiện
- Xác định các trường hợp cần tiếp tục đánh giá nguy cơ ung thư di truyền cho người thân.
- Đối với bệnh nhân trong độ tuổi sinh sản, tư vấn về các lựa chọn chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản nhằm giảm nguy cơ ung thư di truyền ở thế hệ sau
- Cập nhật thông tin phân loại các biến thể không rõ ý nghĩa (VUS) định kỳ để kịp thông báo cho người bệnh.
4.4. Bước 4: Kết nối điều trị
Với các trường hợp có nguy cơ cao mắc ung thư, bác sĩ sẽ hỗ trợ kết nối với các cơ sở y tế uy tín, phối hợp đồng hành để có phác đồ điều trị phù hợp.
Trên đây là những thông tin tổng hợp về tư vấn di truyền ung thư. Nếu có thắc mắc cần bác sĩ Phương Hoa giải đáp, vui lòng liên hệ tại đây.
Bác sĩ Phương Hoa
Chuyên gia di truyền y học
Liên hệ với bác sĩ
Website này được xây dựng với mong muốn lan tỏa những thông tin hữu ích trong lĩnh vực di truyền học, trở thành kênh kết nối chuyên môn giữa các bác sĩ, chuyên gia y tế nhằm mang lại sự hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh.
